前言：前不久，湖北省恩施州来凤县县医院一名新生儿死亡引发了社会媒体的广泛关注，各大自媒体平台纷纷跟进报道，并对本次新生儿的死亡原因进行了探讨。其中微博上有2位临床医生也发表了看法，认为维K缺乏导致出血的可能性不大，而是过敏或一种叫湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征疾病。
那么，会导致新生儿死亡的湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征疾病到底是个什么病？它又有什么临床症状？该如何诊断和治疗呢？今天我们请医来er趣科普作者-广东省第二人民医院主治医师朱伟医生为我们介绍一下：
什么是湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征？
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征是一种罕见的遗传性疾病，是由于X染色体上WAS基因突变所导致的，以血小板减少、血小板体积减小、湿疹、免疫缺陷、易患自身免疫性疾病和淋巴瘤为特征。该病临床较为罕见，推测其年发病率为1/100万-10/100万。因属于X染色体连锁伴性遗传，故仅见于男性患病，母亲可为异常基因携带者。
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征有什么临床表现？
从疾病的名称我们可以知道，该病典型病例具有湿疹、血小板减少、因免疫缺陷而反复感染等表现，但仅有约25%的病例同时具有三联征表现。该病的主要表现有：
① 出血倾向：超过80%的湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿有出血倾向，尤其是血丝便，大部分患儿在新生儿期即可出现。另有瘀斑、瘀点、咯血和血尿等出血倾向。严重者可出现威胁生命的消化道大出血、颅内出血。血小板减少伴血小板体积减小是该病持续、显著的特点。
② 湿疹：约80%湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿可出现异位性湿疹，其范围和严重程度差异很大。
③ 感染：由于广泛的免疫功能缺陷，湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿易感染各种病原，包括单纯疱疹病毒、肺炎链球菌、真菌等。
④ 自身免疫性疾病：湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿常发生自身免疫性疾病，在美国和欧洲人群中可高达40%-72%。以自身免疫性溶血性贫血、血管炎、关节炎和肾脏疾病最常见。其次包括炎症性肠病、中性粒细胞减少症和血小板减少性紫癜。 ⑤ 恶性肿瘤：湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿肿瘤的发生率为10%-20%，主要为淋巴系统恶性肿瘤，以淋巴瘤最为常见。
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征怎样诊断？
根据湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征反复感染、湿疹、血小板减少和血小板体积减小的临床表现，典型的病例诊断并不困难。但由于该病基因突变类型多样，临床表现差异很大。确诊需要通过相关基因检测，WASp的流式检测和WAS基因分析是确诊手段。
由于WAS基因可有数百种突变类型，使WASp出现不同程度缺陷，故临床表现和严重程度差异明显。目前国际通行采用血小板减少、血小板体积减小、湿疹、感染、自身免疫性疾病和（或）恶性肿瘤6项指标对病情进行评估，以指导治疗方法选择。
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征一般多大年龄发病？
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征发病率较低，文献报道多为个案或小样本病例资料，根据目前收集资料，该病发病年龄很早，绝大多数起病于出生6个月内，也有出生第一天起即起病的报道。目前分析统计诸多临床报道可见，平均起病年龄仅为1.9个月，其中在新生儿期起病者约为50%。
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征要如何治疗？
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征的治疗方案需根据临床严重程度、病程、WAS基因突变和WASp的表达情况而定。包括营养支持治疗、湿疹的治疗、感染的防治、静脉注射人免疫球蛋白替代治疗、血小板输注等。
目前，异基因造血干细胞移植为该病唯一有效治疗方法，该病患者如不进行造血干细胞移植，终将死于感染、出血和恶性肿瘤等并发症，平均生存期约15岁。
虽然轻中度患儿对症支持治疗可暂时或有效控制病情，但由于该病疾病状态无法自行逆转，其病情总体发展趋势为不断进展。尤其是国外文献均显示，随着年龄的增长，继发自身免疫性疾病和恶性肿瘤概率增大，尤其是一旦继发恶性肿瘤，则导致治疗难度提高和复杂化，可能失去及时病因治疗和获取长期生存的机会。
因此，需要在早期诊断的基础上，对该病的病情程度作动态评估，除密切随访和积极对症支持治疗外，选择合适时机进行造血干细胞移植，方有可能提高长期无病生存率。
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿能否接种疫苗？
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征患儿可接种灭活疫苗，不应接种活疫苗，包括卡介苗和减毒脊髓灰质炎活疫苗等。
发表于 2021-1-24 09:57:44
