ITP病家园_血小板减少性紫癜_针对血小板低出血预防护理

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ITP确诊前建议需做的18种疾病排查

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发表于 2019-9-20 17:09:13 | 显示全部楼层 |阅读模式

如果您是ITP血小板病患者,一起在这和大家交流病情抱团取暖警惕过度治疗,一起自愈。→ITP病家园:http://www.itpxuexiaoban.cn

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因为ITP发病前期容易与有些病症混淆,所以在确诊前需要排除其他疾病,以免耽误治疗,
目前我们总结了18种需要排查的疾病,假如在诊断中发现了除血小板减少之外的其它并发症状,需要特别注意进行其它疾病的排查,这18种疾病分别为: 白血病,过敏性紫癜,再障,MDS,噬血细胞综合症,脾亢,戈谢氏病,尼曼匹克氏病,朗罕细胞组织细胞增生症,病毒感染,肿瘤骨髓转移,溶血尿毒综合症,sle,溶血,干燥综合症,血友病,WAS,EVANS.
以下是建议需要排查的疾病内容及简介:

NO1. 白血病
1847年德国病理学家鲁道夫·魏尔啸首次识别了白血病,白血病的病源是由于细胞内脱氧核糖核酸的变异形成的骨髓中造血组织的不正常工作。骨髓中的干细胞(stem cell)每天可以制造成千上万的红血球和白血球。白血病病人过分生产不成熟的白血球,妨害骨髓的其他工作,这使得骨髓生产其它血细胞的功能降低。白血病可以扩散到淋巴结,脾、肝、中枢神经系统和其它器官。
症状
  白血病的症状,主要跟骨髓内造血功能的破坏有关,由于白血球有穿渗进入组织的作用,部分症状也跟此种特性有关
  1,骨髓造血功能破坏引起的症状
  (1)容易发生青肿,点状出血:导因于制造血小板的巨核细胞减少,以致血小板缺乏;
  (2)贫血:制造红血球的母细胞减少,导致红血球的缺乏,容易在走动,或运动时发生气喘和晕眩;
  (3)持续发烧,感染经久不愈:大部分的白血球都是血癌细胞,无正常功能,导致免疫力下降,容易受到感染。
  2,血癌细胞穿渗组织引起的症状
  (1)淋巴结肿大;
  (2)骨痛或关节痛:血癌细胞在骨髓内大量增生造成,轻敲急性淋巴细胞性白血病病人的胸骨,常会引起剧烈疼痛;
  (3)牙龈肿胀;
  (4)肝脾肿大;
  (5)头痛和呕吐:血癌细胞穿渗进入中枢神经系统的表现;
  (6)皮肤出现硬块:因为为看起来呈微绿色,又称绿色瘤;
  (7)心包膜或是肋膜腔积水。
  3,各类白血病的特殊表现
  (1)急性前骨髓性白血病:弥漫性出血;
  (2)慢性骨髓性白血病:大部分病人血小板数目上升,脾脏肿大;
  (3)慢性淋巴性白血病:很少发生在中国人身上,好发的年纪主要是在中年以後,尤其是老年人;
  (4)急性淋巴性白血病:若是导致胸中膈淋巴腺肿大,往往压迫气管,导致呼吸急促,咳嗽;
  (5)成人T细胞淋巴性白血病:因为血中钙离子过高,导致脱水,意识不清,昏迷。
  诊断
  白血病是骨髓的病变,因此需要进行骨髓穿刺检查以及骨髓切片检查,才能够确定诊断,为了进一步确认白血病的种类,还需要额外的特殊检查,才能精确将白血病予以分类并给予最适当的治疗,这些特殊检查包括:细胞生化特殊染色,流式细胞仪检查,染色体检查。

过敏性紫癜(allergic purpura)又称急性血管性紫癜或Henoch-Schonlein紫癜。是由血管变应性炎症引起的皮肤及黏膜病变,临床表现为皮肤瘀点、瘀斑。关节疼痛,腹痛及血尿等肾脏损害。相当于中医“葡萄疫”、“血风疮”范畴。如。外科正宗〃记载:“葡萄疫,其患多小儿,感受四时不正之气,郁于皮肤不散,结成大小青紫斑点,色若葡萄,发在遍体”。
症状体征
  分类:过敏性紫癜根据临床表现分为单纯型、关节型、胃肠型和肾型紫瘢4类。
  多见于儿童和青少年,男性多见。发病前常有上呼吸道感染、低热、全身不适等前驱症状,继而皮肤黏膜出现散在瘀点,呈斑丘疹状出血性紫癜,部分皮疹可融合,2~3周后,皮疹颜色由暗红色变为黄褐色而渐消退,但新皮疹成批发生。损害多见于小腿伸侧,也可向上发展累及躯干和上肢。仅累及皮肤者,皮疹往往较轻,称为单纯型。并发关节症状者,如出现关节酸痛、肿胀等不适,可累及膝、踝、肘、腕和指关节等处,称为关节型。如出现脐周和下腹部绞痛,并伴有恶心、呕吐、便血等症状时,称为腹型(或胃肠型)。当肾脏受累时,可出现蛋白尿、血尿、管型尿,称为肾型。皮疹除瘀点外,还可并发风团、丘疹、血疱等多形损害。

NO.3再障
再生不良性贫血也叫再生障碍性贫血,是指骨髓未能生产足够或新的细胞来补充血液细胞的情况。一般来说,贫血是指低的红血球统计,但患有再生不良性贫血的病人会在三种血液细胞种类(红血球、白血球及血小板)均出现低统计的情况。
症状体现
  分先天性和获得性两大类,以获得性居绝大多数,先天性再障甚罕见,其主要类型为Fanconi贫血,获得性再障可分原发和继发性两型,前者系原因不明者,约占获得性再障的50%;又可按临床表现,血象和骨髓象不同综合分型,分为急性和慢性两型;国外按严重度划分出严重型再障,后者划分标准须血象具备以下三项中之二项:
  ①中性粒细胞绝对值<500/mm 3,
  ②血小板数<2万/mm 3,
  ③网织红细胞(红细胞压积纠正值)<1%;骨髓细胞增生程度低于正常的25%,如<50%,则造血细胞<30%,其中中性粒细胞绝对值<200/mm 3者称极重型再障,1987年第四届全国再障学术会议上将急性再障称重型再障I型,慢性再障后期发生急变者称重型再障Ⅱ型。
  再障临床表现主要为贫血,出血,感染,临床表现的轻重取决于血红蛋白,白细胞,血小板减少的程度,也与临床类型有关。
  1.急性再障 急性再障的特点为起病急,进展迅速,病程短,发病初期贫血常不明显,但随着病程进展,贫血进行性加重,多有明显乏力,头晕,心悸等症状,虽经大量输血贫血也难以改善,出血和感染常为起病时的主要症状,几乎每例均有出血,出血部位广泛,除皮肤,黏膜(口腔,鼻腔,齿龈,球结膜)等体表出血外,常有深部脏器出血,如便血,尿血,阴道出血,眼底出血及颅内出血,后者常危及患者生命,半数以上病例起病时即有感染,以口咽部感染,肺炎,皮肤疖肿,肠道感染,尿路感染较常见,严重者可发生败血症,致病菌以大肠杆菌,绿脓杆菌,金黄色葡萄球菌多见,感染往往加重出血,常导致患者死亡。
  2.慢性再障 慢性再障的特点为起病缓,病程进展较慢,病程较长,贫血为首起和主要表现,输血可改善乏力,头晕,心悸等贫血症状,出血一般较轻,多为皮肤,黏膜等体表出血,深部出血甚少见,病程中可有轻度感染,发热,以呼吸道感染多见,较易得到控制;如感染重并持续高热,往往导致骨髓衰竭加重而转变为重型再障。
  3.再障相关疾病
  (1)阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)/再障综合征:PNH与再障之间关联很强,二种病常同时或先后发生在同一患者,临床特点相似,都有全血细胞减少和骨髓增生低下,发病有地域倾向,亚洲发病率高,对免疫抑制剂治疗有效,PNH以血管内溶血,静脉血栓和骨髓造血功能衰竭为特点,许多病人死于血栓,而不是出血并发症。
  (2)肝炎/再障综合征:急性病毒性肝炎后再障并不罕见,至今已有数百例报道,在西方报道的再障患者中2%~9%以前有肝炎病史,亚洲比例可能更高,虽然病毒性肝炎有时可合并轻度血细胞减少,但出现严重全血细胞减少和骨髓增生低下并不常见,估计占儿童肝炎的比例<0.07%,占非甲非乙肝炎的2%,在暴发性血清阴性肝炎导致肝功能衰竭的患者中,1/3会最终发生再障,肝炎后再障有下列几个特点:
  ①常发生在病毒性肝炎后1~2个月内,在炎症康复期出现严重全血细胞减少,在病毒性肝炎炎症期可有轻度血细胞减少,如粒细胞,血小板减少,大红细胞增多,不典型淋巴细胞增多等,类似轻度再障表现,其预后极差,1年内死亡率可达90%;
  ②引起肝炎后再障的病毒至今不甚明确,几乎所有研究均表明其病毒为非甲,非乙,非丙,非庚型肝炎病毒,再障病人合并丙肝和庚肝病毒性肝炎常见,多认为是反复输血所致,而非再障的原因;
  ③血清阴性急性病毒性肝炎与丙型肝炎在临床上有明显不同,即父母接触不是一个危险因素,患者急性期肝功能异常非常严重,晚期并发症常见,肝炎/再障综合征,应首选异体骨髓移植,有明显免疫激活标记的患者,强化免疫抑制治疗常有效。
  (3)妊娠合并再障:罕见,妊娠是否为诱发因素尚不清楚,妊娠时骨髓增生低下则相对较常见,常在妊娠开始时出现全血细胞减少,而在分娩或妊娠中止后恢复,但是少数妊娠合并再障可延续到产后,妊娠合并再障的生存率,母亲为53%,婴儿为75%,69%患者妊娠过程顺利,故对坚持继续妊娠的母亲可采用间断输血治疗,但病情恶化时应终止妊娠。
  (4)传染性单核细胞增多症后再障:急性EB病毒感染引起的传染性单核细胞增多症常合并粒细胞减少和其他血液学异常,但是合并再障罕见,由于EB病毒感染是最常见的病毒性疾病,很多人临床症状不明显,全血细胞减少可以是部分传染性单核细胞增多症的早期或恢复期的主要表现,部分患者症状消失后血象可自行恢复,有报道在特发性再障骨髓造血细胞中检出EB病毒,因而EB病毒感染后的再障可能比以前预期的发生率要高,抗病毒治疗对部分EB病毒感染后再障患者有效,皮质激素及ATG等免疫抑制剂治疗亦对部分患者有效,应当在病程早期应用。
  (5)嗜血细胞综合征/再障综合征:嗜血细胞综合征患者有骨髓增生低下,亦有可能从骨髓增生活跃转为增生低下,74%患者出现三系细胞减少,均有贫血,9l%出现血小板减少,65%出现中性粒细胞减少,与典型再障不同之处,为嗜血细胞综合征/再障综合征患者均有系统性免疫缺陷,恶性肿瘤和感染,在感染中以病毒感染最常见,常为疱疹病毒,特别是EB病毒,其他如巨细胞病毒,单纯疱疹病毒,水痘-带状疱疹病毒,B19微小病毒,HIV-1,其次为细菌和原虫感染,骨髓移植后排斥亦可并发嗜血细胞综合征,诊断依靠组织活检和骨髓涂片,在病毒感染伴随的嗜血细胞综合征中常见到免疫系统激活表现,如外周血IFN-γ,TNF-α,IL-6和IL-2可溶性受体水平增高,CD8 阴性细胞增多,T细胞体外培养产生IFN-γ也明显增多,临床应用环孢素A(CsA)有效也说明T细胞介导的免疫增强是造血功能衰竭的发病机制。
  (6)输血后的移植物抗宿主病:再障是输血后所致移植物抗宿主病的常见的致死性并发症,儿童先天免疫缺陷,化疗后癌症患者,近年来接受过继免疫的白血病患者,输入少量的供者淋巴细胞就足以产生移植物抗宿主病,且对免疫抑制剂治疗产生抵抗,其血液学共同表现是全血细胞减少和骨髓增生低下。
(7)结缔组织病:再障可能是嗜酸细胞性筋膜炎的一种临床表现,嗜酸细胞性筋膜炎是一种严重的,以皮肤硬化为主要表现的结缔组织病,其病理为皮下和筋膜纤维化,临床表现为皮肤硬化,嗜酸性粒细胞增多,高γ球蛋白血症,ESR增快,对皮质激素治疗反应良好,此外,系统性红斑狼疮,类风湿关节炎均有合并再障的报告,但因常用免疫抑制剂治疗,易与药物副作用相混淆。

NO4. MDS
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组异质性后天性克隆性疾患,其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia),导致无效造血以及恶性转化危险性增高。表现为骨髓中各系造血细胞数量增多或正常,但看明显发育异常的形态改变;外周血中各系血细胞明显减少。而且演变为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的危险性很高。
症状体征
  1.症状  MDS临床表现无特殊性,最常见的为缓慢进行性贫血症状。包括面色苍白、乏力、活动后心悸、气短,老年人贫血常使原有的慢性心、肺疾病加重。严重的粒细胞缺乏可降低患者的抵抗力,表现为反复发生的感染及发热。严重的血小板降低可致皮肤淤斑、鼻出血牙龈出血及内脏出血。少数患者可有关节肿痛,发热、皮肤血管炎等症状,多伴有自身抗体,类似风湿病。
  2.体征  MDS患者体征不典型。常为贫血所致面色苍白,血小板减少所致皮肤淤点、淤斑。肝脾肿大者约占10%左右。极少数患者可有淋巴结肿大和皮肤浸润,多为慢性粒单核细胞白血病(CMMoL)型患者。
  3.特殊类型临床表现
  (1)5q-综合征:患者第5号染色体长臂缺失而不伴有其他染色体畸变。多发生在老年女性,临床表现为难治性巨细胞贫血,除偶需输血外临床病情长期稳定,很少转变为急性白血病。50%患者可有脾大,血小板正常或偶尔增加,骨髓中最突出的表现为有低分叶或无分叶的巨核细胞,常合并中等程度病态造血,但粒系造血正常。
  第5号染色体长臂有5种重要造血生长因子基因,即IL-3、IL-4、IL-5、GM-CSF、G-CSF、同时还有GM-CSF受体基因。5q-综合征如何影响造血生长因子对造血的调控尚不十分清楚。
  (2)单体7综合征:第7号染色体呈单体样改变,多发生在以前接受过化疗的患者。单体7很少单独出现,常合并其他染色体畸变。孤立的单体7染色体畸变常见于儿童,可出现在FAB分型各亚型,大多数有肝脾肿大,贫血及不同程度白细胞和血小板减少,25%患者合并有单核细胞增多,中性粒细胞表面主要糖蛋白减少,粒、单核细胞趋化功能减弱,常易发生感染。单体7为一个预后不良指标,部分患者可发展为急性白血病。
  (3)11q-综合征:第11号染色体长臂丢失,大多伴有其他染色体畸变。大部分为环形铁粒幼细胞性难治性贫血(RAS)型,有环形铁粒幼细胞增多和铁贮存增加。一部分为难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)型。临床上RAS型患者20%有11q-。第11号染色体长臂断裂点部位报告不一,在q14~q23之间。q14断裂点意义不明,但已知铁蛋白H链基因在q13邻近q14处。二者之间联系尚待研究。
  (4)5q-综合征:5号染色体长臂缺失(5q-)是MDS常见的细胞遗传学异常之一,可见于MDS的各个亚型。5q-有两种情况:一种是单一5q-,即5q-是惟一的核型异常;另一种是复杂5q-,即除5q-外还同时有其他染色体异常改变。由于有单一5q-的RA和RARS有其特殊临床表现和预后,故MDS的5q-综合征是专指这种情况。
  5q-综合征主要发生于老年女性,外周血表现为大细胞贫血,白细胞数轻度减少或正常,血小板数正常或增高。骨髓中最突出的改变是巨核细胞发育异常,分叶减少的小巨核细胞明显增多。红系细胞发育异常的表现有时可不明显,可有环状铁粒幼细胞。患者呈慢性临床过程,主要是顽固性贫血,出血和感染少见。一般抗贫血治疗无效,但仅靠定期输血可较长时间存活,中位存活时间可达81个月,转白率极低。
  (5)铁粒幼细胞性贫血(sideroblastic anemia,SA):SA是一组异质性疾病,其共同特征是由于不同原因引致幼红细胞中亚铁血红素(heme)生物合成障碍,致使线粒体内铁负荷过多,形成绕细胞核排列的铁粒,即环状铁粒幼细胞。SA可分为三大类:①遗传性和先天性SA;②后天性SA;③由酒精中毒和某些药物引起的可逆性SA。MDS的RARS属于后天性SA。后天性SA中的一个主要亚型是原发性后天性SA(idiopathic acquired sideroblastic anemia,IASA)。Kushner等曾就文献中和自己的IASA病例进行分析,发现:①幼红细胞PAS染色阴性;②病程长,中位活存时间长达10年;③患者的活存曲线与正常人群相同,而不呈恶性疾患模式;④转白率很低(7.4%)。MDS的RARS是否等同于IASA,FAB分型和WHO分型中都未做特别说明。但已有作者提出RARS中有两类情况,一类应诊断为MDS,另一类仍应诊断为SA。这两类的鉴别点如表1所示。
  (6)17p-综合征:17号染色体短臂缺失(17p-)可发生于5%左右的MDS患者。多数由于涉及17p的非平衡易位,亦可由于-17、iso(17q)或单纯17p-。17p-常合并其他染色体异常。抑癌基因p53定位于17p13。上述各种核型异常所造成的17p-,缺失区带可不完全相同,但都包括p53基因区带。而且70%左右的17p-综合征患者有p53基因失活,说明另一个等位p53基因也发生了突变。
  17p-综合征的血液学突出表现为粒系细胞发育异常,外周血中性粒细胞有假性Pelger-Huet核异常和胞质中小空泡。这种改变也可见于骨髓中不成熟粒细胞。患者临床上对治疗反应差,预后不良。
  (7)CMML:20世纪70年代初,Hurdle等和Meischer等首先报道CMML,认为它是一种慢性骨髓增殖性疾病(MPD),其特征为外周血白细胞数正常或增高,偶可有幼粒或幼红细胞,单核细胞>0.8×109/L。骨髓有核细胞增多,可有发育异常的形态表现,以粒系增殖为主,单核细胞亦增多。Ph染色体阴性,可有脾脏肿大。后来FAB协作组因其有血细胞发育异常的形态表现,将之纳入MDS作为一个亚型。但由于本病有明显的MPD特征,这种归类一直受到质疑。现在WHO分类方案中,将CMML改划人新增的MDS/MPD大类中,解决了这一长时间以来的争议。但确有一些MDS患者,外周血白细胞数无明显升高(<13×109/L),而单核细胞>1×109/L,临床上亦无肝脾肿大。骨髓中血细胞发育异常的形态表现十分明显。完全符合MDS特征。这类患者并不具备MPD的特征,显然不应作为CMML归入MDS/MPD中,而仍应诊断为MDS。至于是否需在MDS单列亚型,则有待商榷。
  (8)aCML:本病表现类似Ph(+)CML,外周血白细胞数明显升高,有>10%的各阶段不成熟粒细胞。但与Ph(+)CML不同的是嗜碱粒细胞无明显增多,外周血和骨髓中血细胞发育异常的形态表现十分明显,而且常为三系发育异常。Ph染色体和bcr-abl融合基因均阴性。临床上对治疗CML的药物反应较差,病程进展较快,中位存活时间一般<2年。过去本病被诊断为Ph(+)CML,作为CML的一个变异型。WHO分类方案制订指导委员会和临床顾问委员会讨论后认为,本病临床过程并非慢性,使用aCML的病名容易引起误解,以为它是与Ph(+)CML有关系的慢性疾病,但又未能就改换一个新的病名达成一致。最后决定沿用aCML的病名,将之归入MDS/MPD大类之中。

NO5.噬血细胞综合症
人体血液中的吞噬细胞是一把双刃剑,一方面像清洁工一样吞噬入侵的细菌和机体的衰老细胞,清理对人体有害的物质,起着保护人体的作用;另一方面,如果其过度活跃,就会不分敌我,将人体有用的细胞一并吞噬,严重的会将人体组织、器官一点点侵蚀,造成一系列损伤,导致大出血点、肝功能衰竭、呼吸衰竭等严重后果。这就是嗜血细胞综合症。
发病机理
  嗜血细胞综合征可分为原发生和反应性,潜在疾患可为感染、肿瘤、免疫介导性疾病等,由于噬血细胞增多,加速了血细胞的破坏。因为老年人的体质比较弱,免疫力较差所以更容易会发生感染,这个病一般是不会传染的,如果是感染因素,要尽快去除感染因素,原发病治疗好后多可自愈
病理特征
  良性组织细胞增加并伴嗜血现象,多见于淋巴结的淋巴窦和髓索、肝窦、门静脉、脾脏的红髓和骨髓。在急性期,该病与白血病、恶性组织细胞增生症、传染性单核细胞增生症等病相似,且并非所有病例第一次骨穿即能发现嗜血细胞,有时需多部位穿刺才能确诊。骨髓多增生活跃,粒系统所占比例降低,中性粒细胞可见毒性变。幼红系统增生多正常,淋巴系统比例亦未见明显改变,可见异淋。单核巨噬系统增生活跃,常>10%,巨噬细胞大小为20~40微米,或更大,胞浆丰富,吞噬多个成熟红细胞,或幼红细胞或血小板等。巨核细胞大致正常。
诊断标准
  1、发热:发热超过1周,热峰>38.5'C
  2、肝脾肿大:肝脾大伴全血细胞减少,累计>=2个细胞系
  3、血细胞减少(外周血二或血三系细胞减少),其中血红蛋白<90g/L,血小板<100 x 109/L,中性粒细胞<1.Ox109/L
  4、高甘油三酯血症和/或低纤维蛋白原血症
  5、骨髓、脾或淋巴结可见噬血细胞但无恶性表现。
  感染性嗜血细胞综合症是一种与急性病毒感染有关的良性噬血组织细胞增生症,多发于儿童,其特点为单核-巨噬细胞增生活跃,并有明显的吞噬红细胞现象。患者多有明显高热,肝、脾和淋巴结肿大,原发病治疗好后多可自愈。患者有贫血现象,白细胞明显减少,分类可见淋巴细胞明显增高,易见异淋。血小板常减低。
  骨髓多增生活跃,粒系统所占比例降低,中性粒细胞可见毒性变。幼红系统增生多正常,淋巴系统比例亦未见明显改变,可见异淋。单核巨噬系统增生活跃,常>10%,巨噬细胞大小为20~40微米,或更大,胞浆丰富,吞噬多个成熟红细胞,或幼红细胞或血小板等。巨核细胞大致正常。

NO6. 脾亢
脾功能亢进症(hypersplenism)简称脾亢,是一种综合征,临床表现为脾脏肿大,一种或多种血细胞减少,而骨髓造血细胞相应增生,脾切除后血象恢复,症状缓解。
症状体征
  脾功能亢进症,可分为原发性和继发性两大类。
  (一)原发性脾功能亢进症:病因不明,如原发性脾增生,非热带性特发性脾肿大,原发性脾性粒细胞减少,原发性脾性全血细胞减少,脾性贫血或脾性血小板减少症等。
  (二)继发性脾功能亢进症:病因较明确,常见病因有:感染(如病毒性肝炎,传染性单核细胞增多症,疟疾等),门脉高压(如肝硬化,含铁血黄素沉着症,结节病,门静脉血栓形成等),炎症性肉芽肿(如系统性红斑狼疮,类风湿性关节炎,Felty综合征及结节病等),恶性肿瘤(如淋巴瘤,白血病及癌肿转移等),慢性溶血性疾病(如遗传性球形细胞增多症,自身免疫性溶血性贫血及海洋性贫血等),类脂质沉积症(如戈谢病及尼曼-匹克病),骨髓增生症(如真性红细胞增多症,慢性粒细胞白血病及骨髓纤维化)等。
  (三)隐匿性脾功能亢进症:无论原发性,或继发性脾功能亢进,当骨髓代偿性增生良好时,周围血象可不显示血细胞减少,脾功能亢进的症状呈隐匿状态,但一旦有感染,或药物等因素抑制造血功能时,患者就会出现单一或全血细胞减少的表现。
  临床表现
  症状轻重不一,病情较轻时,甚至无症状,继发性脾功能亢进症,多伴有原发病的症状,甚至可掩盖脾功能亢进本身的症状,患者抵抗力下降,脸色苍白,头昏,心悸,容易感染,发热,血小板减少时则有出血倾向,查体,脾脏可为轻度,中度及重度肿大。
  诊断脾功能亢进有赖于以下各项指标:
  (一)脾脏肿大 几乎大部分病例的脾脏均肿大,对于肋下未触到脾脏者,应进一步通过其它检查,证实是否肿大,应用99m锝,198金或113m铟胶体注射后脾区扫描,有助于对脾脏大小及形态的估计,电子计算机断层扫描也能测定脾大小及脾内病变,但脾肿大与脾功能亢进的程度并不一定成比例。
  (二)血细胞减少 红细胞,白细胞或血小板可以单独或同时减少,一般早期病例,只有白细胞或血小板减少,晚期病例发生全血细胞减少。
  (三)骨髓呈造血细胞增生象 部分病例还可同时出现成熟障碍,也可能因外周血细胞大量被破坏,成熟细胞释放过多,造成类似成熟障碍象。
  (四)脾切除的变化 脾切除后可以使血细胞数接近或恢复正常,除非骨髓造血功能已受损害。
  (五)放射性核素扫描 51Cr标记血小板或红细胞注入体内后体表扫描,发现脾区的51Cr量大于肝脏2~3倍,提示血小板或红细胞在脾内破坏过多。
  在考虑脾亢诊断时,以前三条尤为重要。

NO7. 戈谢氏病
戈谢氏病又名葡萄糖脑苷脂沉积病,是因β-葡萄糖脑苷脂酶减少或缺乏,使葡萄糖脑苷脂不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇,因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统中大量沉积,引起组织细胞大量增殖。
临床表现以及流行病学
  一般根据戈谢氏病发病的急缓、内脏受累程度以及有无神经系统症状,将其分成I型、Ⅱ型、Ⅲ型3种类型。
1.1 I型(慢性型、非神经型、成人型)
  这是最常见的类型。儿童与成人均可发病,以学龄前儿童发病者多,起病缓慢,病程长,无神经系统受累症状。发病越早,酶活力越低。通常I型患者葡萄糖脑苷脂酶的活力相当于正常人的12%~45%。
1.2 Ⅱ型(急性型、神经型)
  多在1岁以内发病,最早于出生后1~4周出现症状,病情随起病早晚而不同,可在2岁前死亡。除I型的症状、体征外,神经系统症状明显。Ⅱ型患者的葡萄糖脑苷脂酶活力最低,几乎难以测出。
1.3 Ⅲ型(亚急性型、神经型)
  起病较Ⅱ型缓慢,可在婴幼儿期发病,除内脏受累外,可有1项轻、中度神经系统表现,多数在10岁左右出现。Ⅲ型智力障碍较轻,智商在70左右。根据患者神经系统受累程度,Ⅲ型又分为:Ⅲa型,有2项或以上神经系统受累表现,轻度内脏受累;Ⅲb型,仅有眼球运动失调,伴进行性内脏受累;Ⅲc型,眼球运动失调伴进行性心脏瓣膜钙化和内脏受累。
  由于葡萄糖脑苷酯酶缺乏的程度不同,戈谢氏病的临床表现有较大差异。
  儿童表现生长发育落后,甚至倒退。肝脾进行性肿大,尤以脾大更为明显。肝功能异常,可继发门脉高压。脾功能亢进,可导致全血细胞减少,还可有淋巴结肿大
  骨和关节受累,可见病理性骨折。骨X线片显示,骨质疏松、局限性骨破坏,股骨远端膨大呈烧瓶样,是典型的骨X线征象,有些合并股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折。骨化中心愈合较晚。
  肺受累可表现为咳嗽、呼吸困难、发绀、肺动脉高压。胸X线片显示,有肺浸润病变。眼部表现,可有眼球运动失调,斜视,水平注视困难,球结膜对称性棕黄色楔型斑块,基底在角膜边缘、尖端指向眼眦、先见于鼻侧后见于颞侧。皮肤可出现鱼鳞病,暴露部位皮肤可见棕黄色斑。
  中枢神经系统受累,可有意识障碍、语言障碍、颈强直、角弓反张、四肢强直、剪刀腿、行走困难、全身肌肉萎缩、牙关紧闭、吞咽困难、喉痉挛、惊厥发作以及脑电图异常等。
  戈谢氏病在世界各地均有发病,不同群体中发病率有很大差别。传统观念认为,它是一种主要影响北欧犹太人成人的疾病,但近年来发现超过50%的I型戈谢氏病患者是在20岁之前被诊断出的,而且可能影响所有人种。据估计,我国的发病率在1/200,000~1/500,000。

NO8. 尼曼匹克氏病
尼曼匹克氏病(Niemaoh-Pickdisease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelinlipidosis),属先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。较高雪氏病少见。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。至少有五种类型。
疾病诊断
  诊断依据
  
  ①肝脾肿大;
  ②有或无神经系统损害或眼底樱桃红斑;
  ③外周围血淋巴细胞单核细胞浆有空泡;
  ④骨髓可找到泡沫细胞;
  ⑤X线肺部呈粟粒样或网状浸润;
  ⑥有条件可作神经鞘磷脂酶活性测定,悄神经鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴结活栓证实。
  
  对原因不明的肝脾肿大患儿,不论是否伴有神经系统症状,都应考虑本病的可能性,尤需注意同时伴有反复肺部感染者。肝脾肿大、早期出现神经系统症状和骨髓涂片找到典型的泡沫细胞即可对A型患儿作出初步诊断,但确诊仍需依据酶活性检测。由于正常白细胞中的鞘磷脂酶活性亦比较低,因此通常采用培养皮肤成纤维细胞作为检测材料。酶作用底物以选择2-十六烷酰氨基-4-硝基苯磷酸胆碱为佳。已可通过DNA分析确诊A、B型患者;对C型患者则必须用特殊方法检测其细胞内胆固醇脂化能力始可确诊。
辅助检查
  1.血象血红蛋白正常或具有轻度贫血;脾亢时显时白细胞减少。单核细胞和淋巴细胞常显示特征空泡,约8~10
  
  个,具有诊断价值。电镜下这些空泡系充满类脂的溶酶体。血小板数正常,晚期有脾亢和骨髓明显侵犯时间减少。患者白细胞缺乏神经磷脂酶活性。 2.骨髓象含有典型的尼慢-匹克细胞,常称泡沫细胞,核细胞直径20~100μm;核较小,圆形或卵圆形,一般为单个,也可有双核;胞浆丰富,充满圆滴状透明小泡,类似桑椹状或泡沫状。电镜下显示小泡周围有部分膜层结构环绕。用位相显微镜对未染色标本作检查,可显示细胞浆内呈小泡泡状,与高雪细胞不同。在偏光下观察,小泡呈双折射性;在紫外线下荧光呈绿黄争。生化特点PAS反应弱阳性,胞浆内的小泡壁呈阳性,小泡中心阴性;酸性磷酸酶、碱性磷酸酶苏丹黑均呈阴性反应。
  3.血浆胆固醇、总脂可升高,SGPT轻度升高。
  4.尿排泄神经鞘磷脂明显增加。
  5.肝、和淋巴结活检均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润。神经鞘磷脂。
  6.X线检查:无特征性X线表现,在长期存活病例,由于充脂性组织细胞在骨骼内大量增殖可表现骨质疏松、髓腔增宽、骨皮质变薄,甚至长骨可出现局灶性破坏区,但无骨骼膨大畸形改变。婴儿期以后肺泡受充脂性组织细胞浸润,肺部可见类似组织细胞增生X症的表现。总之无特异性,仅提供辅助诊断的依据。
  7.测定白细胞或培养的纤维母细胞鞘磷脂酶活性,各型酶的活性不同。

NO9. 朗罕细胞组织细胞增生症
朗格汉斯细胞的组织细胞增多症(langerhans’cell histiocytosis,LCH)又名朗格汉斯细胞肉芽肿(Langerhan-cell granulomatosis)为一种朗格汉斯细胞增生性疾病,侵犯皮肤和皮肤外的器官。1953年Lichtenstein将Letterer-siwe病(LSD),Hand-schüller-christian病(HSCD)和嗜酸性肉芽肿三病统一为组织细胞增生症X 1名。其中X用来指分化尚不明的一种细胞。组织细胞一名则指由骨髓衍生出的一族具有吞噬性或免疫相关活性的树枝状细胞。朗格汉斯细胞为其中之一。其他尚有未定类细胞,交错细胞(interdigitating cell)和滤泡-树枝状细胞。
症状体征
  1.Letterer-Siwe病(LSD)  为急性播散性朗格汉斯组织细胞增生症,损害广泛,多脏器受累,全身症状加重,婴儿期发病,1/3病例在出生后6个月内发病,2/3中的大多数亦在2岁内发病,偶可见于较大儿童及成人。80%患者发生皮肤损害,常为本病首发症状,有诊断价值。典型皮损为小而半透明丘疹,皮损广泛而密集,直径1~2mm,略高起,颜色为淡褐色,表面被覆鳞痂,常伴发瘀点,好发于头部、躯干和皱褶部(耳后、腋窝和阴部);发生于头部者,皮损倾向融合,呈脂溢性皮炎样外观;发生于皱褶部者,类似擦烂。黏膜可见糜烂和溃疡,但罕见。此外尚可见甲沟炎,甲皱襞破坏、甲剥离、甲下角化过度和甲床紫癜纹,以上甲症状表明预后良好。出现紫癜则提示预后不良。本病系统性症状常见者为肺受累,见于1/2以上的患儿,可有呼吸困难,发绀、气胸、肺脏可显示典型蜂巢外观;肺损害症状不一,轻者可无症状,重者可以致死。肝肿大为常见系统性损害,严重者特别是伴发黄疸者,则预后不良。
  脾大不常见。25%~75%的致死病例,可见淋巴结肿大。60%患者发生骨损害,常见于扁骨、椎骨和颅骨。溶骨性损害可无症状或伴发疼痛和功能性损伤,通常呈多发性,并逐渐出现。慢性中耳炎常见。造血系统受累罕见,如发生自发性血小板减少症和严重贫血则常致死亡。患者常有发热,病情发展迅速,总的来说预后不良。但偶亦见仅有皮损而无系统症状者,则预后良好。
  2.Hand-schüller-christian病(HSCD)  为慢性播散性朗格汉斯组织细胞增生症,70%的病例发生于生后2~7岁,91%患者发生于30岁前。典型系统性症状为尿崩病,突眼和骨损害,但其中任何1个或全部症状均可缺无。其中骨损害最常见,约有80%病例发生。好发于颅骨,特别是颞顶骨,损害呈局限性溶骨区,呈典型地图状外观。下颌骨溶骨性损害亦常见,乳突区骨损害可引起中耳炎。尿崩症见于50%以上的病例,常见于颅骨和眶骨受累的患者。突眼症发生较晚,见于10%~30%的患者呈单侧或双侧。少于20%患者可见肺浸润;肝肿大和淋巴结肿大罕见。约1/3患者出现皮肤损害。皮损分3型,最常见者为浸润性斑块,可形成溃疡,特别是腋窝、腹股沟、口腔、阴唇,其次为像Letterer-siwe病所见的广泛性有融合趋势的鳞屑或结痂性丘疹,第3型皮损罕见,呈散在柔软的淡黄色丘疹性黄色瘤,后者在临床和组织病理上均与幼年性黄色肉芽肿不易区别,需借助免疫组化及电镜检查加以区分。本病病程常长达数年,不经治疗约30%患者可致死亡。
  3.嗜酸粒细胞肉芽肿(eosinophilic granuloma)  为慢性局限性朗格汉斯组织细胞增生症。为朗格汉斯细胞增生症中的最良型。多见于5~30岁的男性患者。骨肉芽肿损害常呈单发性,好发于颅骨穹隆、肋骨、脊柱、骨盆、肩胛骨和长骨。除非发生自发性骨折和(或)中耳炎损害、骨肉芽肿损害不易被发现。如损害出现症状时,可有局限性疼痛、压痛和软组织肿胀。皮肤黏膜损害罕见,可分2型,1型为像在Letterer-siwe病和Hand-schüller-christian病中所见的广泛性结痂性丘疹或为1至数个像在Hand-schüller-christian病中所见的红色浸润性斑块,倾向形成溃疡。2型皮损可同时出现。本病呈慢性经过,有自愈倾向,在罕见情况下,嗜酸性粒细胞肉芽肿可发展为Hand-Schüller-christian病。

NO10. 病毒感染
能在人体寄生繁殖,并能致病的病毒引起的传染病。主要表现有发热、头痛、全身不适等全身中毒症状及病毒寄主和侵袭组织器官导致炎症损伤而引起的局部症状。
病因
人类的病毒性感染十分普遍,如在第三世界国家中,成人几乎都感染过单纯疱疹病毒;其他如病毒性上呼吸道感染也很普遍,几乎人人都患过此病。人体的病毒性感染多数呈隐性感染(指人体感染病毒后,不出现症状,但可产生特异性抗体)。少数为显性感染(指人体感染病毒后,出现症状)。显性感染中多数病毒性感染表现为急性感染,发病急、病程短,多在1~2周内自愈,少数表现为潜伏性感染(如疱疹病毒感染等)和慢性感染(如乙型肝炎病毒感染等)。此外,尚有一类慢感染或称慢病毒感染,如库鲁病等。其中一部分病原明确为病毒,还有一类可能是其他因子(如蛋白质感染因子)。少数病毒如巨细胞病毒、风疹病毒等可通过胎盘感 染胎儿,造成先天性感染,引起死胎、流产、早产及先天性畸形,是当前优生学研究的重要课题。多数的研究证明,某些病毒感染与肿瘤的发生有关,如伯基特氏淋巴瘤及鼻咽癌与EB病毒感染有关,原发性肝癌与乙肝病毒感染有关,子宫颈癌与有关等。病毒性感染可以通过呼吸道、消化道、皮肤粘膜、眼及泌尿生殖器和胎盘传播。在病毒性感染病人中,儿童多于成人。病毒性感染的病人,多数均能自愈。严重感染的病人可发生死亡及遗留后遗症。病毒的侵入途径主要有以下几种:①呼吸道。含有病毒的空气飞沫由口,鼻吸入呼吸道。通过这种途径传播的有流感病毒、腺病毒、麻疹病毒等。②消化道。含有病毒的粪便通过污染的水、食物、用具、手和苍蝇传播,由口进入消化道。通过这种途径传播的有甲型肝炎病毒、轮状病毒等。③皮肤。病毒通过皮肤外伤、注射处、节肢动物叮咬伤口和动物咬伤创口等进入人体。通过这种途径传播的如狂犬病毒、乙型肝炎病毒、 HIV、虫传病毒等。④眼、口和泌尿生殖道。含有病毒的分泌物直接接触这些部位(如阴道性交、口淫、手-生殖器-口接触等)从而引起感染。通过这些途径感染的病毒有单纯疱疹病毒、腺病毒、 HIV等。⑤胎盘。病毒经母体通过胎盘感染胎儿。如风疹病毒巨细胞病毒和乙肝病毒等。
附EB病毒简介:
EB病毒EpsteinBarr1964年首次成功地将Burkitt非洲儿童淋巴瘤细胞通过体外悬浮培养而建株,并在建株细胞涂片中用电镜观察到疱疹病毒颗粒,认为该病毒是多种恶性肿瘤(如鼻咽癌)的病因之一,它主要感染人类口咽部的上皮细胞和B淋巴细胞。在中国南方鼻咽癌患病人群中大多都检测到有EB病毒基因组存在。本病分布广泛,多呈散发性,亦可引起流行。病毒携带者和病人是本病的传染源。经口密切接触为主要传播途径,飞沫传播虽有可能,但并不重要。发病以1530岁的年龄组为多,6以下多呈不显性感染。全年均有发病,似以晚秋初冬为多。一次得病后可获较持久的免疫力。
引发病症
EB病毒感染引起的相关疾病:
非肿瘤性疾病
1.传染性单核细胞增多症
患者感染EBV后多数表现为IM。1968年首次发现该病毒是引起IM的病源
,后经血清流行病学等研究得到证实。该病是所知道的由EBV直接引起的唯一疾病,有以下理论依据:(1)此种病毒只能在淋巴网状系统的细胞中生长增殖;(2)培养过程中该病毒能刺激淋巴细胞的增生;(3)急性期周围血淋巴细胞可培养出EBV;(4)患者血清中具有高滴定度EBV的特异抗体,并可长期存在;(5)无此特异抗体者对此病易感,而抗体阳性者则不发病。IM主要症状表现为:发热、咽痛、皮疹、肝脾淋巴结肿大,血液系统改变可以累及三系,但主要以白细胞改变较多,大多白细胞总数增高,可出现异常淋巴细胞。
2.口腔白癍
多发生在免疫功能缺陷病人。在病变上皮的上层可检测到EBV增殖期抗原及病毒DNA。
3.X染色体相关的淋巴增生综合征(XLP)
是一种罕见的与X染色体相关的免疫缺陷性疾病,仅见于男孩。EBV感染后常引发致死性IM或恶性淋巴瘤。
4.病毒相关性噬红细胞增多症
这是一种反应性组织细胞增多症。临床上主要表现有高热,肝、脾、淋巴结肿大,肝功能异常,凝血障碍,外周血常规全血细胞减少、无异形淋巴细胞,骨髓中吞噬红细胞现象多见。血清学检查有抗VCA-IgG和抗VCA-IgM、抗EA-IgG增高,但抗EBNA抗体缺乏,符合EB病毒急性感染表现。
肿瘤性疾病
1.Burkitts淋巴瘤
EBV是英国病毒学家Epstein及Barr等在1964年首次从非洲儿童Burkitt's淋巴瘤的细胞中分离出来,与Burkitt's淋巴瘤的相关性勿庸置疑。Burkitt's淋巴瘤分为地方性和散发性两种。前者主要见于非洲中部的儿童,病变部位多见于颌部,亦见于眼眶、中枢神经系统和腹部,小无裂B细胞为其形态特征。几乎所有的地方性病例都与EBV有关;而散发的Burkitt's淋巴瘤仅有15%-20%与EBV有关,近几年又发现了许多与EBV相关淋巴瘤的新亚型。
2.霍奇金病(HD)
传统上将其分4型:以淋巴细胞为主型、混合细胞型、结节硬化型和淋巴细胞消减型。其中混合型与EBV关系密切,病毒检出率可达96%,而结节硬化型及以淋巴细胞为主型的检出率分别为34%和10%。HD与EBV的关系的密切程度有地域及年龄差别。秘鲁、洪都拉斯、墨西哥等拉丁美洲国家HD中EBV的阳性率高于欧美国家。在中国,90%以上的儿童HD与EBV有关,特别是10岁以下的儿童病例95%检测到了EBV,且与组织亚型无关,许多资料显示,IM的患儿罹患HD的危险性是对照组的5倍。
3.鼻咽癌(NPC)
NPC是与EBV密切相关的恶性肿瘤中最常见的一种,也是研究报道最多的一种,中国南方是NPC高发区,儿童鼻咽癌的早期症状中由鼻咽原发灶所引起的症状并不明显,且病儿对由此引起的不适不懂申诉,加上一般临床医师对儿童病例认识不足,容易漏诊。虽然EBV与NPC的发生关系密切,但尚无动物实验证明单独EBV可引起上皮性癌,无法证明EBV是NPC的唯一病因。
4.
9 NK/T细胞淋巴瘤 NK/T细胞淋巴瘤(natural killeri T-cell lymphoma)被认为是自然杀伤细胞来源的侵袭性肿瘤,约2/3的病例发生于中线面部.1/3发生于其他器官和组织,如皮肤、胃肠道和附睾等。对于发生于鼻部的该肿瘤,旧称所谓的恶性肉芽肿.现已废弃,改称鼻NK—T细胞淋巴瘤(nasal NIUT-cell lyrnphoma);发生在其他部位者称为结外鼻型NWT细胞淋巴瘤。在中国,该肿瘤约占所有NHL的15%,属EB病毒相关淋巴瘤。
病理改变该肿瘤的基本病理改变是在凝固性坏死和混合炎细胞漫润的背景上,肿瘤
性淋巴细胞散布或呈弥漫性分布(图9-15)。瘤细胞大小不等、形态多样,细胞核形态不
规则,核深染+不见核仁或呈圆形,染色质边集,有1-2个小核仁。瘤细胞可漫润血管壁
而致血管腔狭窄或闭塞。
免疫表型和细胞遗传学肿瘤细胞表达部分T细胞分化抗原如CD2、CD45RO、胞
质型CD3 (CD3s);表达NK细胞相关抗原CD56,以及细胞毒性颗粒相关抗原,如T细
胞内抗原1 (T-cell intracelUlular antnigenl,TIA-1)、穿7L素(perCorin)和粒酶B(STanzyme B)
筹。T细胞受体基因重排检测呈胚系构型。绝大数病例可检出EB病毒的DNA的克隆性
整合和EB病毒编码的小分子量RNA( EBER)。NIUT细胞淋巴瘤可出现多种染色体畸
变,其中最常见的是6q缺失。[1]
其它疾病
除了以上介绍的与EBV关系比较密切的疾病外,还有一些儿科疾病中也查到EBV感染,如:与免疫功能受损有关的平滑肌肉瘤、大细胞间变性淋巴瘤、恶性组织细胞增生症、类风湿性关节炎、川崎病、肾小球肾炎、肾病综合征、病毒性心肌炎、心包炎、急性特发性血小板减少性紫癜、多发性硬化、病毒性脑炎、格林-巴利综合征、再生障碍性贫血、呼吸系统感染等疾

NO11. 肿瘤骨髓转移
骨髓转移癌(metasticcarcinomaofbonemarrow)指髓外组织或器官中的恶性肿瘤转移到骨髓内,导致骨髓造血功能障碍。
【病因】
   其常见的原发肿瘤为乳腺癌、前列腺癌、肺癌、肝癌、冒痛、食管癌等,儿童以神经母细胞瘤为多见。由于正常骨髓组织被肿瘤组织替代,致骨髓正常造血功能衰竭,部分患者存在髓外造血。
  
  【临床表现】
  与原发病有关,但一般均有骨痛、发热、消瘦、贫血、出血等表现。其中骨骼疼痛常较突出,可有病理性骨折。肝、脾、淋巴结肿大,此外有的患者由于高钙血症引起昏迷、免疫低下继发感染等等。
  
  【诊断和鉴别诊断】
  骨髓转移癌的诊断要点见下表,此外还要结合其他检查查找恶性肿瘤的原发病灶。本病的实验室检查具有特异性,所以不会与其他疾病混淆,但是有时需与恶性淋巴瘤骨髓侵犯、急性白血病等加以鉴别。
    检验诊断
  骨髓转移癌(瘤)的实验室榆查包括血常规检查、骨髓常规检查、细胞化学染色、组织活检、肿瘤标志物检查等,其中骨髓常规检查是诊断骨髓移癌(瘤)最重要的实验室检查手段,但不能确定原发灶。
  
  【血常规检查】
  红细胞数和血红蛋白量常减少,血小板数减少或正常,白细胞数减少、正常或增多,MCV、MCHC、MCH常正常。血涂片白细胞分类时可见粒细胞核左移(即中性杆状核粒细胞比例增加,甚至出现幼粒细胞),有时可见幼红细胞。当恶性肿瘤发生转移时,一般血涂片中找不到癌(瘤)细胞,只有恶性肿瘤的晚期发生广泛转移时,血涂片中才可见癌(瘤)细胞。但罹患小圆细胞肿瘤的儿童,尤其是神经母细胞瘤、横纹肌肉瘤、成神经管细胞瘤时,血涂片内就易检出癌(瘤)细胞。网织红细胞计数常轻度增加,绝对值减少。
  
  【骨髓常规检查】
  多数表现为“增生减低”(可能是由于骨髓中肿瘤细胞大量增生,骨髓液黏稠而较难被抽吸所致),少数表现为增生活跃或明显活跃(如神经母细胞瘤)。低倍镜下常易见数量不等、成堆的转移癌(瘤)细胞,少数呈散在分布;神经母细胞瘤骨髓转移时,典型者成堆的神经母细胞呈菊花状排列。转移癌(痛)细胞形态因原发肿瘤病理类型不同而不同,其胞体常明显大小不一,(多数大),边缘常不规则、不清晰;浆量多少不一,呈深蓝色、淡蓝色或淡红色,可有空泡;胞核不规则、圆形或椭圆形,胞核大小不一(多数大),为单核、双核、多核、不规则核,核染色质细致,核仁常大而清楚。如为腺痛转移,常有胞体大小较一致、核形较规则、胞质丰富等特点,见彩图23-1。有的癌(瘤)细胞非常容易破损,推片时易被推破,故涂片上易检出裸核簇或单个裸核。个别神经母细胞瘤骨髓转移时,细胞以散在分布为主,从细胞形态学上与急性白血病(如急性髓细胞白血病、急性淋巴细胞白血病等)很相似,所以要注意两者鉴别,但有时很难鉴别,需要结合临床及其他检查。
  骨髓中找到转移癌(瘤)细胞即可确诊为骨髓转移癌,但通过骨髓检查不能确定癌(瘤)细胞的原发灶。骨髓转移癌(瘤)细胞形态特点取决于原发灶病理类型。怀疑骨髓转移癌的标本要观察所有送榆的涂片,尤其是血膜的边缘部位。由于恶性肿瘤骨髓转移者,做骨髓穿刺时常有干抽现象,一个穿刺部位未找到癌(瘤)细胞不能排除骨髓转移可能性,须多部位穿刺。有时骨髓中非造血细胞、造血细胞也成堆分布,因此要注意观察、鉴别,而不要将它们误认是转移(瘤)细胞。
  
  【细胞化学染色】
  ①POX染色:转移癌(瘤)细胞呈阴性;②PAS染色:通常呈阳性,尤其足腺癌,常呈强阳性。这两种细胞化学染色结果对骨髓转移痛(瘤)无特异性,但对于形态学不典型的患者有辅助意义。如癌(瘤)细胞呈散在分布为主者,要注意与急性髓细胞白血病等鉴别,必要时加做酯酶染色。
  
  【组织活检】
  骨髓活检显示骨髓转移癌的浸润呈局灶性或弥散性,基质内常有网硬蛋白和胶原蛋白纤维增生,癌(瘤)细胞与基质的比例不一,当骨髓转移伴严重骨髓纤维化时,常合并骨硬化。由于骨髓穿刺常“干抽”,骨髓活检有助于诊断.发现转移癌细胞,多部位骨髓活检可提高诊断率。如同时有其他组织的浸润,那么相应组织的活检显示有痛(瘤)细胞浸润。
  
  【肿瘤标志物检查】
  通过一系列的肿瘤标志物检查可筛选出何种恶性肿瘤的可能性。
  
  【其他检查】
  血清碱性磷酸酶升高,血钙、磷水平升高等;通过影像学检查(包括X平片、CT、MRI)可发现骨质破坏、骨硬化,这对疾病诊断也很重要。
  从实验室角度来说,骨髓转移癌(瘤)的诊断不困难,通过骨髓常规检查一般均町明确诊断,必要时结合骨髓活榆、细胞化学染色,骨髓转移癌(瘤)的实验室检查简单流程见图23-2。但要排除急性髓细胞白血病等疾病的可能。


NO12. 溶血尿毒综合征
Gasser(1955)首先报道5例儿童发生溶血性贫血、急性肾功能不全和血小板减少等综合表现。以后对这种具有三联综合征者称为溶血尿毒症综合征(haemolytic uraemic syndrome,HUS),也有人称其为微血管病性溶血性贫血(microangiopathic hemolytic anemia)。典型的HUS系一种伴有红细胞形态异常、临床以溶血性贫血、血小板减少、急性肾衰竭为特征的综合征。婴幼儿多见,是儿童急性肾功能衰竭的主要原因之一,也见于成人。若不及早诊治,常可危及生命。
症状体征
  HUS在任何年龄均可罹病,但主要发生在幼儿及儿童。性别无明显差异,但成人以女性为多。可能与妊娠易发生HUS有关。农村较城市多见。通常呈散发性,一年四季均有发病,但以晚春及初夏为高峰。病情轻重不一,且有不同的变异性。
  1.前驱症状  典型者有前驱症状。以胃肠症状为主要表现,如食欲不振、呕吐、腹泻、腹痛,伴中等度发热。少数有严重血便。1/3小儿有上呼吸道感染症状。此期一般1~7天,然后经过1~5天无症状期进入急性期。
  2.急性期表现  急性期典型所见是溶血性贫血血小板减少急性肾功能衰竭
  (1)溶血性贫血:溶血性贫血表现为短期内血色素明显减少,贫血的程度与急性肾衰的严重程度不一致。小儿表现为面色苍白,黄疸一般不明显,或仅面部呈柠檬黄色。病初2周内可屡有溶血危象发作,于数小时内血红蛋白即可下降30~50g/L。检查末梢血象白细胞及网织红细胞增高,血涂片可见异形红细胞及红细胞碎片,红细胞可呈三角形、盔甲型、芒刺型。血非结合胆红素升高。红细胞寿命缩短,平均为3天。贫血持续1~3周后逐渐恢复。
  (2)血小板减少:90%患者有血小板减少,主要由于外周破坏增加所致,血小板存活时间由正常的7~10天缩短为1.5~5天。血小板减少一般持续7~14天,少数恢复较慢。由于血小板减少而有出血倾向,表现为鼻出血牙龈出血、皮肤瘀点或小血肿、呕血、便血、咯血、眼底出血、甚至脑出血。
  (3)急性肾功能衰竭:肾损害导致轻重不一的急性肾功能衰竭,轻者仅暂时性尿量减少、轻度肾功能减退,有时称为实验室性溶血尿毒综合征。重者呈少尿型,少尿可持续2天~8周,尿检查有蛋白、红、白细胞及管型。与此同时出现其他急性肾衰的症状,如氮质血症、高钾血症代谢性酸中毒、高血容量、高血压等。由于溶血大量红细胞破坏释出尿酸,故易出现高尿酸血症。一部分病例由于严重贫血、少尿、高血压、电解质紊乱等而诱发充血性心力衰竭、心律失常、心跳骤停而致死。HUS慢性肾功能衰竭的发生率为10%~40%,需长期透析治疗以维持生命。
  (4)神经系统症状:HUS可累及中枢神经系统,部分患者有程度不一的神经精神症状,如头痛、嗜睡、易激惹、肌震颤、惊厥、甚至昏迷。部分病例遗留神经系统后遗症,如行为异常、学习困难,严重智力减退,甚至癫痫发作。
  (5)其他表现:侵犯心脏者由于心肌内微血管血栓导致心肌坏死,引起心力衰竭、心律失常,重者发生猝死。肺内微血管血栓可导致胸闷、咯血、肺功能不全等表现。
  3.变异型HUS
  (1)家族性HUS:家族性病例发病除遗传因素外,可能共同遭受环境中致病因子而发病。
  (2)复发或反复性HUS:复发时很少有典型的前驱症状。成年妇女的复发常发生在孕期,病死率高达30%。
  (3)产后型HUS:多有流感样征群、吐泻、或尿路感染等症状,病情重者预后差。

NO13. SLE
系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种累及多系统、多器官并有多种自身抗体出现的自身免疫性疾病。由于体内有大量致病性自身抗体和免疫复合物而造成组织损伤,临床上可出现各个系统和脏器损伤的表现,如皮肤、关节,浆膜、心脏、肾脏,中枢神经系统、血液系统等等,该病在世界范围内均有出现,患病率为4/10万~25/10万,亚洲及黑人患病率较高,我国的患病率为70/10万~75/10万。女性发病明显多于男性,约为10∶1,育龄妇女为发病高峰,老人及儿童也可患病。
症状体征
  白细胞减少、败血症、表情淡漠、痴呆、齿龈炎、充血、抽搐、出血倾向
  1.早期表现 两性均发病,男女之比为1∶7~10,发病年龄为2~80岁,以20~40岁多见,多数病人最后都有多脏器损害,但在早期可仅有1个脏器受累的表现,同时伴有自身抗体(尤其是抗核抗体,简称ANA)阳性的实验室发现,这可对本病的诊断提供可靠的线索,因本病的临床表现变化无常,起病方式多变,可几个脏器同时起病,也可相继出现几个脏器受损的表现,多数都有一定的起病诱因(感染,日晒,情绪受刺激),最常见的早期症状为发热,疲劳,体重减轻,关节炎(痛),较常见的早期表现为皮损,多发性浆膜炎,肾脏病变,中枢神经系统损害,血液异常及消化道症状等。
  2.系统性表现
  (1)发热:85%以上的病人于病程中可有不同程度发热,有的可长期持续发热而无其他症状及明显的实验室发现,但多伴有ANA阳性,发热多见于急性起病者,部分病人高热与继发感染有关,尤其多见于长期接受大剂量激素治疗的病人,但多数病人发热为本病的固有特征。
  (2)关节肌肉症状:有关节痛者占90%以上,常为先发症状,且常与皮损,发热和其他内脏损害同时发生,典型的特征为发作性对称性关节痛,肿胀,常累及手指的远端小关节,指间关节,掌指关节,腕关节和膝关节,也可累及其他关节,与类风湿关节炎相比,本病关节炎发作仅持续数天,可自行消退,间隔数天到数月后又可再度复发,发作消退后,不伴有骨质侵蚀,软骨破坏及关节畸形,长期应用糖皮质激素的病人,5%~10%发生股骨头或肱骨头坏死。
  约半数病人于病情恶化期可出现肌痛和肌无力,尤其上,下肢近端明显,在梳头和爬楼梯时可出现肌无力,其发生与长期应用大剂量激素有关,约10%病例可发生多发性肌炎。
  (3)皮肤损害:80%的病例可出现皮肤损害,以皮疹为最常见,亦是本病的特征性表现,皮疹表现多种多样,有红斑,丘疹,毛囊丘疹,水疱,血疱,大疱,结节,毛细血管扩张,紫癜,瘀血斑,渗液,糜烂,结痂,坏疽,溃疡,萎缩等,可为其中之一种或几种同时或先后发生,全身任何部位均可发生,典型皮损为发生在面部的蝶形红斑,对称性分布于双侧面颊和鼻梁,边缘清楚,为略微隆起的浸润性红斑,初起为丹毒样或晒斑样,以后逐渐变为暗红色,有时红斑可出现水疱和痂皮,继之出现粘着性鳞屑,毛囊角质栓和毛细血管扩张。
  皮疹在光照后加重,可在1~2周之后自行消退,皮疹消退后多形成瘢痕和发生色素沉着或色素脱失和萎缩,有时皮疹可累及下颏,双耳,头皮和颈部,皮疹复发常发生于病情恶化期,20%~30%的病人对日光过敏,表现为暴晒日光后,皮肤暴露部位(面部和前臂伸侧)可发生皮疹,偶尔出现全身性荨麻疹或大疱样皮损,可伴有瘙痒感或灼痛感,光过敏严重时可诱发皮外型系统性红斑狼疮。
  四肢皮疹也有很大的特异性,常在指(趾)尖出现特征性红斑性肿胀和毛细血管扩张,大小鱼际,指(趾)甲沟,肘,膝及其他部位(多受压)可出现持久性红斑,甲床及甲周也可发生红斑和毛细血管扩张,皮疹波及头皮时,可引起皮肤附属器持久性丧失,而成为不可逆性脱发,炎症消退后,多留下不定形的低色素性瘢痕,脱发为本病常见的皮损,多发生于病情活动期,可表现为弥漫性脱发,也可表现为斑点性脱发,除典型的皮疹和脱发外,尚可在病程不同时期出现某些非特异性持久性或一过性皮损,包括瘀斑和紫癜,系由血管炎和血小板减少所致,此外,尚可出现大疱性皮疹,肢体远端溃疡和坏疽,也可发生面部水肿,反复发作性荨麻疹及全身弥漫性色素沉着等。
  有的病人在病情活动期可出现黏膜损害,表现为黏膜溃疡,尤多见于上腭和鼻中隔,也可发生于阴道和喉黏膜,也可表现为齿龈炎,黏膜出血,糜烂和出血斑片,少数病例可发生黑棘皮症或皮肤钙质沉着,个别病人也可发生皮肤深部及皮下脂膜炎,表现为反复发作性疼痛性皮下结节,皮肤肿胀或有红斑,愈合后留有凹陷性瘢痕形成,10%~15%的病例早期可有雷诺现象,但较硬皮病出现者为轻,偶尔可出现红斑性肢痛症,表现为阵发性肢端皮肤温度升高和灼烧性疼痛。
  其他非特异性皮损为风团,网状青斑,多形性红斑样改变,眶周和面部水肿等。
  (4)血液学:几乎所有病人在病程中都可出现血液学改变,其中以贫血为最常见,这与微血管病变,铁的利用障碍,慢性肾脏病变等因素有关,约10%病人可出现自身免疫性溶血性贫血,常伴有脾大,以致被误诊为脾功能亢进,虽然本病溶血性贫血的发生率较低,但显示这种特征的直接Coomb试验阳性率高达65%以上,该试验阳性而又无溶血表现者,其红细胞表面常覆有C3或C3裂解产物,有溶血表现者,其红细胞膜既覆有C3又覆有IgG,有时也可仅覆以IgG,这种抗体属温性抗体,此外,本病的冷凝集素也可引起溶血性贫血。
  本病的另一个血液学异常为输血反应的发生率高,且反应程度也较严重,往往对本病可造成不可逆转性病情恶化,甚至造成死亡,临床工作者必须对此高度警惕,另外,形成次要血型抗原的抗体也明显升高,个别病人可发生再生障碍性贫血,但对激素治疗反应良好,白细胞减少也是本病常见的血液学表现,中性粒细胞和淋巴细胞都减少,后者中的T细胞和B细胞均可减少,淋巴细胞减少与病情活动有关,本病对感染的反应性不良,即使继发严重感染,白细胞也无明显升高,本病白细胞减少是由于体内存在抗白细胞抗体而导致白细胞溶解破坏所致,白细胞减少的另外原因是骨髓生成障碍,系血清中存在抑制骨髓细胞形成因子所致,白细胞除在量的方面有减少外,尚有质的异常,表现为吞噬功能降低及产生白细胞趋化因子减少。
  淋巴细胞减少与体内存在抗淋巴细胞抗体有关,抗淋巴细胞抗体分为两类:一类为细胞毒性补体依赖性IgM抗体,在4℃具有活性;后一类抗体可使淋巴细胞在体内破坏。
  约15%病例有血小板减少,可为早期表现,引起严重的皮肤黏膜,消化道,泌尿道及生殖道出血,偶尔发生颅内出血,这种改变是由于体内存在抗血小板抗体,使血小板破坏,循环的免疫复合物使血小板半衰期缩短,也是造成血小板减少的原因,血小板不仅有量的减少,而且还有质的异常,表现为血小板凝聚异常,这种缺损常引起皮肤紫癜。
  约10%病例体内存在循环的抗凝物质,此类患者很像伴有血小板减少症,它可加重血小板减少所致的出血倾向,并可使部分凝血致活酶时间延长和凝血酶原时间延长。
  (5)肾脏病变:最为常见,对本病进行常规肾活检显示,几乎都有肾损害,仅半数病例有临床症状,狼疮肾脏病变主要为肾炎和肾病综合征,狼疮性肾炎病人的尿中可出现红细胞,白细胞,蛋白和管型,肾功能早期正常,随着病程延长,肾功能亦逐渐恶化,晚期可出现尿毒症,尿液镜检时,在高倍镜下每视野红细胞和白细胞数大于5个,提示有肾小球肾炎;如果中段尿中红细胞和白细胞数持续大于5,则提示为活动性损害,若尿中经常有少量蛋白则更是如此,尿中其他成分也可相继出现,开始可有透明管型,细颗粒管型,继而出现粗颗粒管型,白细胞管型,红细胞管型,狼疮肾炎可发展为肾病综合征,出现渐进性水肿,从下肢开始,并可累及疏松组织如眼睑等,重者可发生胸腔积液,腹水,血浆总蛋白低于35g/L,白蛋白/球蛋白比例倒置,尿蛋白排出量每天在3g以上,血胆固醇高于7.8mmol/L,蛋白电泳示α2β球蛋白升高,而γ球蛋白在蛋白尿显著时降低,狼疮肾病综合征常见于膜型肾小球肾炎,弥漫性增殖型肾小球肾炎,偶见于局灶性增殖型肾小球肾炎,高血压是狼疮肾炎的特征表现,由各种类型的肾脏病变所引起,一旦出现高血压,则意味着肾脏的病变在恶化,因此,有效地控制高血压对于控制SLE的病程起重要作用。
  本病也可发生肾小管损害,中度以上的肾小球病变伴有间质性肾炎,可引起肾小管酸中毒,但通常较轻,个别病例以肾小管酸中毒为主要临床特征,肾小管受损主要由于免疫复合物沉淀于肾小球间质所致,肾盂肾炎也是本病常见的并发症,它可加重肾实质的病变,加重病情,肾脏病变最终引起功能不全,是本病的死亡原因之一。
  (6)心血管系统症状:系疾病本身及长期接受激素治疗所致,心脏损害见于2/3以上的病人,包括心包炎,心肌炎和心内膜炎等,其中以心包炎为最常见,慢性心包病变有心包纤维增厚,可无临床症状或症状很轻,仅表现为反复发作性胸痛,少数病人心脏听诊时可闻及一过性心包摩擦音,急性心包炎常有心包积液,并可引起心包填塞症状。
  2%~8%病人有冠状动脉病变,系免疫复合物沉积于冠状动脉引起局部血管炎,长期接受激素治疗所引起的高脂血症,肾性高血压长期加重心脏负荷等因素引起,常表现为心绞痛,心肌损害及心力衰竭等。
  心肌炎较心包炎少见,但也为本病的主要表现,可为全心炎的一部分,并容易波及心脏传导系统,本病心肌炎的临床表现为心脏扩大,充血性心力衰竭,心律失常和传导障碍,心衰时用洋地黄治疗无反应,且容易中毒,应用激素则反应良好。
  狼疮性心内膜炎常累及二尖瓣叶,腱索及主动脉瓣造成相应的心瓣膜病变,以瓣膜反流为主,临床上极易误诊为风湿性心脏病(二尖瓣病变或主动脉瓣病变,或者联合瓣膜病变),心脏外科对瓣膜病变矫正后,心衰症状可暂时缓解,但数月或数年后心衰症状更加恶化,甚至导致死亡,对此心血管外科工作者必须提前仔细鉴别心脏瓣膜病变的病因,并权衡手术利弊。
  部分病人早期可有肢端痉挛,血栓性静脉炎和闭塞性脉管炎,个别病例尚可发生急进性冠状动脉瘤,既可为血管壁内型,也可为血管壁外型,此外与血管炎,激素诱发高血脂,肾性高血压有关,因而本病心肌梗死发病率较高,也是本病的另一死亡原因。
  (7)呼吸系统:见于50%~70%的病人,胸膜,肺实质和肺血管均可受累,其中以胸膜炎为最常见,表现为发作性胸痛,持续数小时至数天不等,有时伴有不同程度的胸腔积液,可为单侧也可为双侧,还可累及纵隔胸膜,肺实质病变有几种非特异性改变,即毛细支气管扩张,肺泡隔斑点性缺损,全肺局灶性小泡性肺气肿,慢性肺间质纤维化,最常见的肺功能障碍为气体弥散功能下降,肺活量下降,狼疮性肺炎多累及肺的1叶或数叶,呈一过性肺小片状浸润,常于数天后消失,并具有多部位,游走性复发的特征,本病肺炎最严重的症状为持续性肺泡型浸润,通常可累及双下肺野,起病急骤,临床表现为重度呼吸困难,呼吸过速,缺氧,发绀,此种肺部病变的病死率极高,少数病例发生肺间质纤维化,表现为缓进性呼吸困难,呼吸过速和缺氧,病程长者可引起肺动脉高压。
  由于毛细血管漏出和弥漫性肺血管炎,故偶尔可引起严重的肺泡出血和肺水肿,其症状类似肺出血-肾炎综合征,此种病人多在短期内死亡。
  (8)消化系统:可发生于半数以上的病例,表现为腹痛,尤以狼疮危象为明显,常误诊为急腹症,可伴有腹水,且常反复发作,胃肠道血管炎是本病非特异症状,多为一过性,少数病人可发生溃疡性结肠炎,胰腺炎和食管运动障碍,肝大是本病的一种常见体征,常有不同程度的肝功能改变,这种改变与疾病本身的性质,药物中毒有关,狼疮性肝炎经治疗后肝功能可很快恢复正常,药物所致者停药后肝功能即恢复正常,肝大者常伴有脾大,少数病人可出现腮腺肿大,易误诊为腮腺炎,还可发生舍格伦综合征。
  (9)神经系统症状约见于50%以上的病人,常累及中枢神经系统,可出现各种形式的神经病和精神病,如神经官能症,癫痫,脑器质性病变,脊髓和周围神经病变等,精神,神经系统症状可以是首发症状,但更常见于病程中或晚期,有人称此为狼疮脑病或神经精神型红斑狼疮。
  ①癫痫:为常见的中枢神经病变之一,发生率为15%,儿童患者更高,癫痫发作成为SLE最危险的急症之一,其发作绝大多数为大发作,少数可为小发作,精神运动性发作,通常对抗癫痫治疗反应良好,但很难完全控制症状,糖皮质激素治疗可降低其发作阈值。
  ②头痛:约占10%,可表现为波动性头痛,周期性偏头痛,多伴有其他全身症状如发热,皮损等,与病情活动有关。
  ③中枢神经系统血管病变:约见于15%的病人,表现为脑血管病变,其中以偏瘫失语者略多,其他有轻瘫性横贯性脊髓炎,截瘫,假性脑瘤,小脑和锥体外系或丘脑下部功能障碍,舞蹈症,脑神经麻痹,无菌性脑膜炎,吉兰-巴雷综合征,周围神经炎,蛛网膜下腔出血和视野盲点等。
  ④周围神经病变:表现为各种感觉和运动障碍,尤以下肢明显的感觉运动障碍,四肢呈手套,袜套样感觉减退,麻木疼痛,有时为紧束性疼痛或刺痛,少数病例表现为肢体发作性抽搐,伴有轻度感觉障碍,周围神经病变多为一过性,经治疗后,随病情缓解可自行消失,这些症状可能是因为继发于血管炎,伴随神经营养不良而发生的变化。
  ⑤多动症:表现为舞蹈症,可呈全身性或半身性,常为首发症状,可反复发作。
  ⑥颅内高压症或无菌性脑膜炎:前者表现为剧烈头痛,呕吐,后者表现为头痛,呕吐,脑膜刺激征。
  ⑦精神失常:常见于大多数病例,可以是SLE的首发症状,但多数在病情加剧时才出现,最常见的精神症状是抑郁状态,另一种常见的精神障碍是精神分裂症样表现,可能与脑血管炎,脑器质性损害有关,反复发作者预后较差,常遗留有痴呆,人格障碍,智力低下,以呆滞抑郁为主的精神障碍起初表现为表情淡漠,少言,逐渐出现失眠,直视,表情呆滞,动作迟缓,记忆力差,不识亲友,生活不能自理等,以兴奋为主的精神障碍表现为失眠,多梦,情绪高涨,表情轻松,说话滔滔不绝,口若悬河,哭笑无常,甚至打人骂人,激素治疗伴随的精神障碍表现为失眠,多梦,兴奋,多语,焦虑,易激动,继之可出现幻觉,情感障碍,哭闹,乱语,打闹,拒绝治疗等,其他精神障碍一般出现于病情活动期,病危期和晚期,多伴有脑器质性病变。
  (10)五官症状:多表现有眼部症状,以眼底改变为主,其特征为视网膜有白色渗出,出血,水肿,视盘水肿,小动脉变细,边界有清楚的棉花状渗出物,内含细胞样体,还可发生结膜炎,浅表性巩膜炎,个别病例表现为顽固性牙痛,牙周脓肿。
  (11)淋巴结:本病常有不同程度的淋巴结肿大,以腋窝处淋巴结肿大为明显,其次为颈部,偶尔可发生全身淋巴结肿大,内脏淋巴结肿大多见于肺门,纵隔和支气管分叉处,后者可引起肺中叶综合征。
  (12)狼疮危象:系本病的一种恶化表现,其表现为高热,全身极度衰竭和疲乏,严重头痛和腹痛,常有胸痛,还可有各系统的严重损害如心肌炎,心力衰竭和中枢神经系统症状,表现为癫痫发作,精神病和昏迷,伴发局部感染或败血症等,如肾脏受累,肾功衰竭可导致死亡。
  3.重叠综合征 本病除与其他风湿病重叠外(参见重叠综合征),尚可与其他非结缔组织病性自身免疫病重叠,这类疾病包括甲状腺炎,甲状腺功能亢进症,肾上腺炎,恶性贫血,血栓性血小板减少性紫癜,慢性胃炎等。
  临床表现典型,尤其出现典型的皮损,并有多系统损害的特征者,结合实验室检查及有关免疫学检查,一般容易作出诊断,在无皮损或早期仅有某个器官系统受累时,极易误诊,由于本病的临床表现变化无常,多数病例缺乏绝对性临床和组织学特征,并无可证实的病因,因此造成诊断上的困难,其中最困难的是有些病人在缓解期或病程某个阶段可无任何临床和实验室特异发现,抗核抗体测定也为阴性。
  1.美国风湿病协会(1982)修订的SLE诊断标准
  (1)颧部红斑:遍及颧部的扁平或高出皮肤的固定性红斑,常不累及鼻唇沟部位。
  (2)盘状红斑:隆起红斑上覆有角质性鳞屑和毛囊栓塞,旧病灶可有皮肤萎缩性瘢痕。
  (3)光敏感:日光照射引起皮肤过敏。
  (4)口腔溃疡:口腔或鼻咽部无痛性溃疡。
  (5)关节炎:非侵蚀性关节炎,侵犯2个或2个以上的周围关节,特征为关节的肿,痛或有渗液。
  (6)浆膜炎:
  ①胸膜炎:胸痛,胸膜摩擦音或胸膜渗液。
  ②心包炎:心电图异常,心包摩擦音或心包渗液。
  (7)肾脏病变:蛋白尿>0.5g/d或> ;细胞管型可为红细胞,血红蛋白,颗粒管型或混合性管型。
  (8)神经系统异常:
  ①抽搐:非药物性或代谢紊乱,如尿毒症,酮症酸中毒或临时性电解质紊乱所致。
  ②精神病:非上述情况所致。
  (9)血液学异常:溶血性贫血伴网织红细胞增多,白细胞减少(<4×109/L),至少两次;淋巴细胞减少(≤1.5×109/L)至少两次;血小板减少(≤100×109/L),除外药物影响。
  (10)免疫学异常:LE细胞阳性;抗dsDNA抗体阳性;Sm抗体阳性;梅毒血清试验假阳性。
  (11)抗核抗体免疫荧光抗核抗体阳性或相当于该法的其他试验滴度异常,排除药物性狼疮。
  上述11项指标具备其中4项或4项以上即可诊断为SLE,经测试,1982标准的敏感性和特异性均为90%以上。
  2.中华医学会风湿病学会提出的SLE诊断标准 SLE在我国并不少见,典型病例有蝶形红斑及多系统损害,不难诊断,但如果不综合分析判断亦容易误诊,近年来早期,轻型,临床表现不典型病例日益增多,诊断较为困难,为了减少误诊,漏诊,中华医学会风湿病学会特制定以下诊断标准,以供临床使用,待积累经验后,再作进一步修改。
  (1)蝶形红斑或盘状红斑。
  (2)光过敏。
  (3)口腔溃疡。
  (4)非畸形性关节炎或关节痛。
  (5)浆膜炎,胸膜炎或心包炎。
  (6)肾炎蛋白尿或管型尿或血尿。
  (7)神经系统损伤抽搐或精神症状。
  (8)血象异常 白细胞<4×109/L或血小板<80×109/L或溶血性贫血。
  (9)狼疮细胞或抗dsDNA抗体阳性。
  (10)抗Sm抗体阳性。
  (11)抗核抗体阳性。
  (12)狼疮带试验阳性。
  (13)补体低于正常。
  符合上述4项以上者可确诊,但应排除其他胶原病,药物性狼疮,结核病,慢性活动性肝炎等。
  临床表现不明显,但实验室检查足以诊断为SLE者,可暂称为亚临床型SLE。
  3.隐匿型狼疮 临床上,有时可见患者具有一些症状提示SLE的诊断,但不能满足4条ACR的分类标准,1989年,Ganczarczyk等人将这部分患者归为隐匿型狼疮,并提出了隐匿型狼疮的入选标准(表2),他们随访了22例隐匿型狼疮者5年以上,其中7例(32%)发展为SLE,满足4条以上ACR分类标准,15例(68%)继续保持隐匿型狼疮,这两部分患者起始的症状和实验室检查没有显著差异,但具有SLE家族史的患者均发展为SLE,目前认为隐匿型狼疮是SLE的一种亚型,临床表现轻微,肾脏,中枢神经系统受累极少,预后较好,诊断隐匿型狼疮必须随访,因为有些患者,特别是老年患者起病较缓慢,临床表现虽符合隐匿型狼疮,但实际为SLE的早期表现,这部分患者终将发展为SLE。

NO14. 溶血
溶血(Hemolysis) 红细胞破裂,血红蛋白逸出称红细胞溶解,简称溶血。可由多种理化因素和毒素引起。在体外,如低渗溶液、机械性强力振荡、突然低温冷冻(-20℃~—25℃)或突然化冻、过酸或过碱,以及酒精、****、皂碱、胆碱盐等均可引起溶血。
  人血浆的等渗溶液为0.9%NaCl溶液,红细胞在低于0.45%NaCl溶液中,因水渗入,红细胞膨胀而破裂,血红蛋白逸出。在体内,溶血可为溶血性细菌或某些蛇毒侵入、抗原-抗体反应(如输入配血不合的血液)、各种机械性损伤、红细胞内在(膜、酶)缺陷、某些药物等引起。溶血性细菌,如某些溶血性链球菌和产气荚膜杆菌可导致败血症。疟原虫破坏红细胞和某些溶血性蛇毒含卵磷脂酶,使血浆或红细胞的卵磷脂转变为溶血卵磷脂,使红细胞膜分解。
溶血病婴儿的临床表现
  ●皮肤与巩膜发黄
  溶血症婴儿[1]皮肤和巩膜(俗称白眼珠)明显发黄,常于出生后24小时内或第2天出现,48小时内迅速加重,血清胆红素浓度急剧上升超过12~15mg/dl,甚至达20mg/dl以上。
  ●贫血
  患儿均有轻重不等贫血,严重者可引起心力衰竭,全身浮肿。溶血示意图●肝脾肿大
  轻症无明显增大,重症胎儿水肿时有明显肝脾增大
  ●神经症状
  出现嗜睡、拒奶、四肢松软,继而抽搐,表现为两眼凝视、眨服、四肢阵阵发硬伸直,或全身角弓反张,有时尖叫等表现即称核黄疸或胆红素脑病,常于血清胆红素达20mg/dl以上时发生,是由于间接胆红素进入脑组织中,损伤脑细胞所致。
  ●发热
  溶血症患儿常伴有发热。
实验室检查
  一、红细胞检查
  ⒈ 外周血液常规 红细胞计数、血红蛋白含量减低,血涂片中可见破碎红细胞、异形红细胞等。出现典型的异形红细胞或自身凝集现象时,可提供溶血原因的线索。
  ⒉ 血浆游离血红蛋白测定意义 正常血浆只有微量游离血红蛋白,>40mg/L是溶血尤其是血管内溶血的重要指标,如阵发性睡眠血红蛋白尿、血型不合输血反应等。血管外溶血,如遗传性球形细胞增多症,一般不增高。
  ⒊ 血清结合珠蛋白测定(Hp)意义
  A 血清结合珠蛋白降低见于:
  ⑴各种溶血性贫血,包括血管内或血管外溶血;
  ⑵肝细胞损害、传染性单核细胞增多症、先天性无结合珠蛋白血症等。
  B 血清结合珠蛋白增高见于感染、组织损伤、肝外阻塞性黄疸、恶性肿瘤等。
  ⒋ 血浆高铁血红素白蛋白试验意义 本试验有助于鉴别血管内或血管外溶血,阳性表示严重血管内溶血。如阵发性睡眠性血红蛋白尿时,出现一条高铁血红素白蛋白区带,而球形细胞增多症系血管外溶血则无此区带。
  ⒌ 尿液检查
  ⑴尿胆原排出增多;
  ⑵隐血试验阳性,这是因为当血浆游离血红蛋白显著增高,超过结合珠蛋白的量和肾小管再吸收功能时,出现的血红蛋白尿;
  ⑶尿含铁血黄素试验呈阳性反应,是反映慢性溶血,尤其是血管内溶血。
  ⒍ 红细胞寿命测定 是检测溶血的可靠指标,常用51Cr、3P-DFP或二异丙基氟磷酸标记红细胞法,能反映红细胞寿命的指数。此项测定显示红细胞寿命缩短表明有溶血。
  二、红细胞增生检查
  ⒈ 网织红细胞增多在5%~20%以上。
  ⒉ 外周血出现幼红细胞,主要是晚幼红细胞。由于网织红细胞及幼红细胞的出现,故可表现大红细胞增多。
  ⒊ 骨髓幼红细胞显著增生,以中幼红和晚幼红细胞增生为主,粒红比例常发生倒置。
  三、红细胞膜缺陷检查
  ⒈ 红细胞渗透脆性试验意义
  ⑴ 红细胞渗透脆性增高见于:遗传性球形细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血伴继发球形细胞增多等。
  ⑵ 红细胞渗透脆性减低见于:缺铁性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血等。
  ⒉ 红细胞孵育渗透脆性试验意义 本试验对轻型遗传性球形细胞增多症的检出敏感,也见于丙酮酸激酶缺乏症等酶缺陷的溶血性贫血。
  ⒊ 自身溶血试验及纠正试验意义
  ⑴ 遗传性球形细胞增多症,在低渗盐水中溶血显著增强,加葡萄糖后溶血明显纠正,加ATP后溶血明显纠正。
  ⑵ 先天性非球形细胞溶血性贫血Ⅰ型(G-6-PD缺乏症),低渗盐水中正常或溶血稍增强,加葡萄糖后溶血部分纠正,加ATP后溶血部分纠正。
  ⑶ 先天性非球形细胞溶血性贫血Ⅱ型(PK缺乏症),低渗盐水中溶血显著增强,加葡萄糖后溶血不能纠正,加ATP后溶血明显纠正。
  哪些妈妈可能会生ABO血型不合的宝宝?
  1.病史中有自然流产史及前一胎新生儿黄疸史者。  
  2.血型检查为O型,其丈夫为A、B或AB型。  
  3.O型血准妈妈在孕前查出抗A或抗B抗体效价较高者。  
  4.O型血准妈妈孕期抗A(B)IgG效价>1:64者。  
  5.孕期B超检查,严重溶血者可见胎儿皮肤水肿,肝脾肿大等。


NO15. 干燥综合症
干燥综合征(Sjogren syndrome,SS)是一种侵犯外分泌腺体尤以侵犯唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫性疾病。主要表现为口、眼干燥,也可有多器官、多系统损害。受累器官中有大量淋巴细胞浸润,血清中多种自身抗体阳性。本综合征也称为自身免疫性外分泌腺病(autoimmune exocrine gland disease)、斯约格伦综合征、口眼干燥关节炎综合征。常与其他风湿病或自身免疫性疾病重叠。
症状体征
  女性发病多于男性,男女之比为1∶9。发病年龄多数为40~60岁,但青少年也可发病(图2~11)。
  1.干燥性角、结膜炎  病人常有眼内异物感、灼热感、眼痒、眼干。在早期常出现泪液过多,随着病情发展,视物逐渐模糊、眼红、眼痛,晨起时睁眼困难,以后在异物刺激或情绪激动时,也不能产生泪液。
  眼科检查可见角膜周围充血,有时可见泪腺肿大。晚期可并发角膜内小血管形成,伴有云翳,继而形成溃疡。有时可因穿孔或引起虹膜睫状体炎、全眼球炎、眼球内积脓而失明(图4)。
  2.口腔干燥  病程早期病人常感唾液不足、口干或口中发粘,继之在进食时唾液缺少。味觉减退,舌及口角碎裂疼痛,咀嚼和吞咽困难等。夜间可因口干而致醒。由于病人口干而饮水过多,可表现类似尿崩症。食物黏附到干燥的口腔黏膜上,可发生口腔黏膜剥离及口腔出血,有时可发生白色念珠菌感染。由于唾液减少,易发生龋齿。口腔检查常发现舌系带周围唾液腺缺如,按摩唾液腺体亦不见分泌唾液(图5,6,7)。
  3.腮腺肿大  不到1/3的病人可出现腮腺肿大,多数病人感觉局部轻度不适。腮腺质地坚硬,无触痛,但在继发感染时可有触痛。腮腺肿大以单纯口、眼干燥型居多。腮腺造影显示,几乎都有不同程度的腮腺腺管节段性扩张或狭窄。腮腺肿大可能是由于钙化或继发感染所致,易误诊为腮腺炎。腮腺肿大每次发作均可出现不同程度的发热,这可能是疾病本身急性发作或者由于继发感染所致(图8)。
  4.耳鼻喉表现  随着病情发展,干燥性改变常可累及耳、鼻、喉部位分泌黏液的黏膜,因而引起鼻衄、鼻腔干燥结痂、黏膜萎缩、嗅觉不灵、喉咙干燥疼痛不适、声音嘶哑。少数病人可发生鼻中隔穿孔,易误诊为韦格内(Wegener)肉芽肿
  5.关节表现  多数病人可有关节症状,表现为关节疼痛、肿胀,少数有关节腔积液,有时也可出现关节周围肌肉疼痛与肌肉萎缩。关节肿痛大多先于干燥症状出现数月甚至数年,也可先有口眼干燥,而在多年之后出现关节症状。
  6.呼吸系统表现  喉、气管、支气管可以发生淋巴细胞与浆细胞浸润,腺体萎缩,因而可引呼吸道黏膜萎缩,最后导致严重的干咳或者粘痰不易咳出。随着病情进展,往往可引起肺部反复感染、支气管扩张、弥漫性肺纤维化,有时还可发生胸腔积液。即使单纯口眼干燥型,也常伴有纤维性肺泡炎。病情后期可发生肺动脉高压而导致肺心病。
  7.消化道表现  除口腔症状外,重症病人由于环状软骨后食管狭窄和食管黏膜干燥,食管蠕动障碍,可出现吞咽困难。个别病人可发生食管炎、慢性萎缩性胃炎、恶性贫血或慢性胰腺炎等。约10%的病人可发生自身免疫性肝炎、原发性胆汁淤滞性肝炎及隐匿性肝硬化。
  8.泌尿系统表现  肾功能异常,主要影响肾小管功能。约1/4的病人伴有肾小管性酸中毒。其他肾小管功能异常包括肾性尿崩症、多种氨基酸尿、肾小管再吸收尿酸功能障碍、高尿磷症等。肾小管功能障碍可能由间质性肾炎、慢性肾盂肾炎或高γ球蛋白血症所引起。少数病人可发生肾小球肾炎和肾动脉炎,荧光免疫检查可见肾小球基底膜有IgM和C3沉淀。
  9.神经肌肉系统表现  个别病人可发生孤立性颅神经瘫痪,有时也可发生多发性颅神经及周围神经病变。近半数病人有神经衰弱。也有的病人可发生肌炎与重症肌无力等。
  10.皮肤黏膜表现  由于汗腺部分或完全萎缩,半数以上病人可有皮肤干燥、部分或完全性无汗,1/3的病人可出现外阴和阴道干燥,严重病人可有阴道灼热感或性交困难。妇科检查可见黏膜干燥,有时可出现红斑。生殖器干燥症往往与严重的口腔干燥症同时发生。约10%的病人可出现非血小板减少性紫癜,此乃高γ球蛋白血症所致。紫癜一般成批反复出现,呈圆形,粉红色,多见于下肢(图9,10)。
  11.心血管系统改变  部分病人可出现心包炎、心肌炎、充血性心力衰竭等。
  12.其他  部分病人可伴有系统性红斑狼疮、硬皮病、皮肌炎、多动脉炎、脉管炎、慢性淋巴细胞性甲状腺炎、周期性发热等病的临床表现。另外,本病与系统性红斑狼疮一样。也易发生青霉素等多种药物过敏。
  晚期可出现淋巴瘤。淋巴瘤分唾液腺内淋巴瘤和唾液腺外淋巴瘤。唾液腺外淋巴瘤多不累及泪腺和唾液腺。并发淋巴瘤时,唾液腺较前明显增大,其他部位淋巴结也明显增大,严重者可发生非血小板减少性紫癜,肝脾较前明显增大,神经病变或雷诺现象也较前加重。另外,还可合并瓦尔斯超姆(Walstrom)巨球蛋白血症、胸腺瘤、急性粒细胞白血病。若免疫电泳发现。IgM下降,临床上即使无淋巴瘤的特征,也应高度怀疑有恶变的可能,因恶变时或恶变前可出现IgM下降。
NO16. 血友病
血友病分为 A ,B 两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% ,根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%,因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子,因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏,血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
症状体征
  【临床表现】
  出血是本病的主要临床表现,患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向,重型可在出生后既发病,轻者发病稍晚。
  1.皮肤,粘膜出血 由于皮下组织,齿龈,舌,口腔粘膜等部位易于受伤,故为出血多发部位,幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿,但皮肤,粘膜出血并非是本病的特点。
  2.关节积血 是血友病 A 患者常见的临床表现,常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血,多见于膝关节,其次为踝,髋,肘,肩,腕关节等处,关节出血可以分为三期:
  A.急性期:关节腔内及关节周围组织出血,导致关节局部发热,红肿,疼痛,继之肌肉痉挛,活动受限,关节多处于屈曲位置。
  B.全关节炎期:多数病例因反复出血,以致血液不能完全吸收,白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织,形成慢性炎症,滑膜增厚。
  C.后期:关节纤维化/关节强硬,畸形,肌肉萎缩,骨质破坏,关节挛缩导致功能丧失,膝关节反复出血,常引起膝屈曲,外翻,腓骨半脱位,形成特征性的血友病步伐。
  3.肌肉出血和血肿 在重型血友病 A 常有发生,多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。
  4.血尿 重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿,多无疼痛感,亦无外伤史,但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。
  5.假肿瘤(血友病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位,多见于大腿,骨盆,小腿,足,手臂与手,也有时发生于眼。
  6.创伤或外科手术后出血 各种不同程度的创伤,小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。
  7.其他部位的出血 消化道出血可表现为呕血,黑便,血便或腹痛,多数患者存在原发病灶如胃,十二指肠溃疡;咯血多与肺结核,支扩等原发病灶有关;鼻衄,舌下血肿通常是血友病 A 患者口腔内损伤所致;舌下血肿可致舌移位,若血肿向颈部发展,常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因。
  8.由出血引起的压迫症状及其并发症 血肿压迫神经,可导致受压神经支配区域麻木,感觉丧失,剧痛,肌肉萎缩等;舌,口腔底部,扁桃体,咽后壁,前颈部出血,则可引起上呼吸道梗阻,导致呼吸困难,甚至窒息而死,局部血管受压迫,可引起组织坏死。
  【诊断标准】
  临床诊断的标准为:
  A.多为男性患者(女性纯合子极少见),有或无家族史,有家族史者符合x性联隐性遗传规律;
  B.关节,肌肉,深部组织出血,有或无活动过久,用力,创伤或手术后异常出血史,严重者可见关节畸形;
  C.实验室检查结果阳性。

NO17. WAS
WAS综合症也称为湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合症,为一种遗传性疾病,发病率大约为10万分之一。发病时,患者会出现血小板减少,免疫缺陷的症状,很容易导致出血感染,这类病症女性携带但不发病,男性发病极易死亡。[1]
据中国医学会儿科分会免疫学组统计,我国每年大约有100—300名WAS综合症的新增患者,但只有不到20例能够被诊断出来,能够救治的更是极少数,重庆市儿童医院的患者小康是全国第2例,也是西南地区首例被成功救治的患儿。
截至目前,国内仅有香港,上海,重庆等几家医院发现过20余例WAS综合症患者。重庆市儿童医院作为大陆首家确诊此病的医院,从2000年至今已诊断出12例患者,仅有小康和另外一名四川达县患儿比较幸运,其他人均已离开人世。
据重庆市儿童医院免疫科主任赵晓东教授介绍,WAS综合症是一种遗传性疾病,无办法预防。发病率极低,据国外资料统计,每十多万人仅有一个人得此罕见病,我国每年就有100到300名得这种病的婴儿出生。

NO18. EVANS
伊文氏综合征(Evans Syndrome)是自身免疫性溶血性贫血(AIHA),同时伴有血小板减少并能引起紫癜等出血性倾向的一种病症。本病的特点是自身抗体的存在,导致红细胞以及血小板的破坏过多,而造成溶血性贫血以及血小板减少性紫癜。病因可分为原发性或继发性两种。围产期伊文氏综合征患者死亡率高,同时新生儿死亡率亦高。目前对该疾病的系统护理经验尚少。
自身免疫性溶血性贫血(autoimmune hemolytic anemia,AIHA)是一组由于机体免疫功能紊乱,产生针对自身红细胞的抗体和(或)补体,吸附于红细胞表面,导致红细胞破坏加速而引起的一种溶血性贫血。有些患者病程中发生血小板减少,伴抗血小板抗体(PAIg)增高,称为Evans综合征,又称Fisher-Evans综合征、原发性血小板减少性紫癜伴获得性溶血性贫血。
症状体征
1.急性型  此型约占ITP的80%,多见于2~8岁儿童,男女发病无差异。50%~80%的患儿在发病前1~3周有一前驱感染史,通常为急性病毒感染,如上呼吸道感染、风疹、麻疹、水痘、腮腺炎、传染性单核细胞增多症等,细菌感染如百日咳等也可诱发,偶有接种麻疹活疫苗或皮内注射结核菌素后发病的。
患者发病急骤,以自发性的皮肤、黏膜出血为突出表现。皮肤可见大小不等的瘀点、瘀斑,全身散在分布,常见于下肢前面及骨骼隆起部皮肤,重者偶见皮下血肿。黏膜出血轻者可见结膜、颊黏膜、软腭黏膜的瘀点,重者表现为鼻出血、牙龈出血、胃肠道出血,甚至血尿;青春期女孩可有月经过多。器官内出血如视网膜出血、中耳出血均少见,罕见的颅内出血当视为一种严重的并发症,常预后不良,深部肌肉血肿或关节腔出血偶或见之。临床上除非严重出血者一般无贫血,不足10%的病例可有轻度脾肿大。有时病毒感染可致淋巴结肿大,此时要注意排除继发性ITP。
2.慢性型  病程超过6个月者为慢性ITP。本型约占儿童ITP总数的20%,多见于年长儿,男女之比约1∶3,慢性ITP发病前多无前驱感染,起病缓慢或隐袭,皮肤、黏膜出血症状较轻,血小板计数多在(30~80)×109/L。皮肤瘀点、瘀斑以四肢远端多见,轻者仅见于皮肤抓痕部位。黏膜出血可轻可重,以鼻出血、牙龈出血及月经过多常见,口腔黏膜次之,胃肠道出血及血尿十分稀少。本型可呈持续性或反复发作,后者发作与缓解交替,缓解期长数周至数年,最终约有30%患儿于发病数年后自然缓解,临床反复发作者可有轻度脾大。表1列出了急、慢性ITP的特征,供鉴别参考。
3.一般症状  有溶血性疾病的一般症状,发作时出现突然寒战、高热、呕吐、腹痛等,贫血和黄疸加重,脾脏肿大,严重者可出现出血性尿毒症综合征,发生大量血红蛋白尿和肾功能衰竭而死亡。
4.血小板减少  则出现紫癜、瘀斑和鼻出血、齿龈出血、消化道出血倾向。
疾病诊断
临床上血栓性血小板减少性紫癜和溶血性尿毒综合征两种疾病时,也可出现溶血和血小板减少的症状,须加以鉴别,此两种疾病发生溶血的机理均为微血管障碍机械损伤红细胞所致,血片中可见较多的破碎红细胞,同时抗人球蛋白试验阴性;血栓性血小板减少性紫癜时神经系统症状明显,而溶血性尿毒综合征以急性肾功能损害为特点,均与Evans综合征不同。
检查方法
实验室检查:
1.周围血象  显示红细胞减少、血小板减少、血块回缩不佳、网织细胞增多、血红蛋白降低、黄疸指数升高、血清间接胆红素增加。
2.骨髓  巨核细胞增多,红细胞系统增生显著。
3.其他  抗人球蛋白试验阳性。
其他辅助检查:
1.束臂试验  阳性。
2.B超检查  脾脏肿大。
3.胸片  注意心肺情况,有无肺部感染。

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这位楼主的确不错,多谢分享!在论坛里面学习一段时间,对病情了解很多,也更懂这个病!

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祝患病的病友以及孩子们都能够尽快的康复!在论坛里面学习一段时间,对病情了解很多,也更懂这个病!

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发表于 2019-12-10 12:30:10 | 显示全部楼层
不应该作为病人和医生的理由来追求毒副作用大和极为昂贵的治疗方式。

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个人感觉,治疗ITP心情大于药物,症状大于血常规数据(板数大于20的情况下)

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