CMPD的分类
1．慢性粒细胞白血病(CML 、CGL,)
CML为最常见的CMPD ，占白血病中15%—20，可发生于任何年龄，以中年为多，男性稍多于女性。临床病程进展缓慢，分为慢性期、加速期和急变期。约25%由慢性期直接进入急变期而无加速期。
2．慢性中性粒细胞白血病(CNL )
CNL临床表现与CML-CP相似。不同处为外周血以杆状和分叶核成熟粒细胞为主，早幼粒、中幼粒和晚幼粒细胞5%一10%，原粒细胞<1%，无病态造血，可有毒性颗粒。红细胞和血小板常正常。骨髓象提示粒系增生以中幼粒细胞以下为主，三系均无明显病态造血，如有则可能为aCML。约90%细胞遗传学正常。可有+8,+9-del (20q)、del(11q)等。Ph染色体和bcr/abl融合基因阴性。曾有报道CNL 可有Ph/bcr/abl融合基因，编码p230蛋白，应作为CML亚型，不应诊断为CNL。随病程进展出现贫血、血小板减少、病态造血，最终转化为急性白血病。 3．慢性嗜酸粒细胞白血病/高嗜酸粒细胞综合征(CEL/HES)
CEL指克隆性嗜酸粒细胞系增生，引起外周血、骨髓及组织中嗜酸粒细胞增多，外周血及骨髓原始细胞<20%，并有嗜酸粒细胞释放其细胞因子、酶或蛋白破坏脏器使其功能障碍。如不能证实嗜酸粒细胞的克隆性，原始细胞不增加又无其他引起嗜酸粒细胞增多的原因，则为HES。有时HES与CEL鉴别困难可统称为慢性嗜酸粒细胞综合征(CES)。确切发病率不清。男性多于女性，男女比可达9:1，以40岁为发病高峰。
4．真性红细胞增多症(PV)
PV为红系生成过多致使外周血红细胞和血红蛋白明显增高的CMPD。临床症状与红细胞量增加、血粘滞度过高有关。表现为面红耳赤、红色发绀、头痛、头晕、视力障碍、血压升高、皮肤瘙痒、红斑肢痛，25%可以血栓栓塞症状首发。有时叫有胃肠道出血、痛风，70%有脾肿大，40%有肝肿大。
临床病程分为：
①多血前期：临床表现和血液学异常提示PV，但红细胞量和血红蛋白水平还不足以诊为PV。
②多血期或增生期：为正细胞、正色性红细胞增多，若有出血引起缺铁可呈低色性和小细胞性。中性粒细胞和嗜碱粒细胞可增多。50%还有血小板增多。有时血中可出现幼稚粒细胞但无原始细胞。骨髓象三系血细胞增生，以红系增生明显，巨核系亦增多，多数可染铁消失。形态学正常无病态。骨髓活检30%有不等程度网硬蛋白纤维化。肝脾可有轻度髓外造血。
③消耗期或多血后纤维化和髓样化生((PPMM )表现为红细胞量和血红蛋白降至正常继而减低，出现幼红幼粒血象，有泪滴状红细胞，脾脏由于髓外造血进行性肿大。骨髓象可增生减低，红系、粒系减少，巨核系有时亦减少。病态造血不明显。原始细胞<10。如有明显病态造血或原始细胞>10%提示向骨髓增生异常或急性白血病转化。骨髓活检有明显网硬蛋白甚至胶原纤维化。
10%一20%在确诊PV时有染色体异常，多为+8, + 9, del (20q), del(13q)和del(lp)，无特异性。Ph/bcr/abl阴性。随病程进展至PPMM期绝大多数有异常核型。
5．慢性特发性骨髓纤维化(CMF)
CMF为骨髓以巨核系和粒系增生为主伴反应性结缔组织聚集和髓外造血(EMH)的克隆性MPD。临床表现叫有疲乏、消瘦、盗汗、低热、而色苍白、出血等。30%可无症状。90%有脾肿大，50%肝肿大。有的有痛风。
临床病程可分为
①纤维化前期或细胞期：于此期确诊为本病者约20%一30%。有或无轻度肝脾肿大，轻度贫血，白细胞和血小板可不等程度增多，无幼红幼粒血象或很轻，很少泪滴状细胞。骨髓细胞增生，以粒系和巨核系为主，巨核细胞可大小不一，核分叶异常，多裸核，原始细胞<10%，红系减少，网硬蛋白纤维化轻或无。
②纤维化期：70%一80%患者确诊时已属本期。均有髓外造血引起肝脾肿大.，以脾肿大为显著。贫血中度至重度，白细胞和血小板可减低、正常或升高。白细胞病态不明显，如明显揭示转化。可有少数原始细胞如＞10%提示向加速期转化，若＞20%提示急变。明显幼红幼粒血象，有多数泪滴状细胞。骨髓细胞增生减低，巨核细胞增生且异常，明显网硬蛋白和/或胶原纤维化，可有骨硬化(新骨形成)。脾活检显示红髓为血窦髓外造血所扩大，红髓索有纤维化。肝血窦也有髓外造血及纤维化。
无特异性染色体异常，常见为del(13q}、+1,del(20q),+8,+9等。无Ph/bcr/abl。
6．特发性血小板增多症(ET )
ET为主要累及巨核系致使血小板在外周血中持续增高的CMPD，＞50%患者可无临床症状。20%一50%可以粘膜出血或微血管阻塞所致一过性脑缺血、指趾缺血、红斑肢痛为首发，有的以动、静脉血栓形成，如肠系膜静脉血栓或门静脉血栓为首发。5 0 % 可有中度脾肿大，15%—20有肝肿大。血象最突出的为血小板明显增多，常≥600x 10*9/L，血小板大小不一，可有巨大畸形、无颗粒的血小板。白细胞常正常或增高＜40 x10*9/L—50 x10*9/L。嗜碱粒细胞不多或无。血红蛋白常正常，可因出血而降低。一般无幼红幼粒血象和泪滴状细胞。骨髓有核细胞增生，亦可能增生减低。巨核细胞增生，胞质丰富，核多分叶，形态无特殊。红系和粒系可轻度增生，原始细胞不多。网硬蛋白纤维正常或稍增，无胶原纤维化。如有明显网硬蛋白纤维化或出现胶原纤维化不利于ET的诊断。肝脾可有血小板聚集和髓外造血。
5%—10 % E T 可有染色体异常如del(13g22)、+8,+9，无Ph/bcr/abl。本病经过呈隋性，中数生存期10年、15年。<5%可转化为骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征或急性髓系白血病。
近年来有关于Ph染色体阳性或Bcr/abl融合基因阳性的血小板增多症的报道。ET与CML 不同的临床血液学特点有：
① 女性多，
② ②多无脾肿大，
③血小板数常≥1000x10*9/L。
④白细胞数常<40 x 10*9/L，多在20 x 10*9/L上下，
⑤外周血无或很少幼稚粒细胞，
⑥外周血嗜碱粒细胞不增多，
⑦中性粒细胞碱性磷酸酶积分多正常，
⑧骨髓以巨核细胞增生为主，
除Ph/bcr/abl阳性外，全符合ET诊断条件。对其归属尚有争议，有以下观点：
①因Ph/bcr/abl阳性应作为CML的血小板增多亚型，
②虽Ph/bcr/abl阳性，但符合ET的特点，应作为ET的变异型，
③作为新的CMPD类型。
7．CMPD—U亦称末分化MPD，
包括两种情况：
①临床、实验室和形态学有CMPD特点，但不符合任何特定CMPD的诊断标准。
②有>2种CMPD特点均不符合特定CMPD诊断标准。
以上两种情况均无Ph/bcr/abl，随病程进展有可能归属为某特定CMPD。真正CMPD—U是少见的。
发表于 2020-4-15 11:45:48
