JAK2V617F时代MPD的分类诊断
1. MPD分子学分类：
由于经典的CML均有BCR-ABL融合基因，而JAK2V617F均为阴性，故目前已将PV、ET和IMF归类为一组独立的MPD，并以此和CML、骨髓增生异常综合征(MDS )及不典型MPD区分。由于JAK2V617F尚未在淋巴系肿瘤及实体瘤中发现，因此凡检出有JAK2V617F突变时，首先考虑MPD。临床上如遇不明原因的血栓性疾病及白细胞增多时，检测JAK2V617F也将为鉴别诊断提供有效的手段。
目前以分子学为基础进行MPD的分类，主要通过检测BCR-ABL融和基因及JAK2V617F突变完成，BCR-ABL阳性者归入CML，阴性者考虑CML以外的MPD，其中JAK2V617F阳性者首先考虑PV、其次则为ET及IMF。以下为PV、ET及IMF的诊断标准：
2． PV、ET、IMF的诊断标准：
有作者建议，JAK2V617F阳性MPD的诊断标准为：
PV：血细胞比容(HCT)升高，男性≥52%，女性>48%，或红细胞容量超过预期的25%(需用同位素方法检测)；存在JAK2V617F突变。
ET：血小板计数>450x 10*9/L，存在JAK2V617F突变，无其他髓系肿瘤，尤其是PV和IMF。
IMF：满足下列A1和A2，并加上B类标准中的任何两项。
A1，骨髓网硬蛋白≥3级，A2，存在JAK2V617F突变；
B1，查体脾肿大。
B2，不能用其他病因解释的贫血，(男性Hb<11.5g/L，女性＜l0g/L)。
B3，外周血涂片中有泪滴状红细胞。
B4，外周血涂片中有幼粒—幼红细胞。
B5，有全身症状(盗汗，6个月内体重下降＞10%，或弥漫性骨痛)。
B6，有髓外造血的证据。
JAK2V217F阴性的MPD仍应按目前沿用的诊断标准诊断。
3. PV、ET、IMF原有检测指标的再评价及JAK2V617F的应用价值：
由于97%的PV均有JAK2V617F突变，因此以往检测难度较大的红细胞容量测定、血清EPO水平测定，以及体外EPO非依赖性红系克隆测定很可能失去价值，只要JAK2V617F阳性，又能排除继发性红细胞增多症即足以诊断为PV。
JAK2V617F阳性患者再进行细胞遗传学检测，可能不会增加有意义的信息。
临床上反应性或继发性血小板增多症者多于ET，感染、风湿免疫性疾病等体内炎症活跃的病变均可使血小板明显增多，此外，脾切除术后、部分CML及实体瘤也可伴发血小板增多，但反应性或继发性血小板增多症者JAK2V217F绝大多数应为阴性，由此至少可和半数的ET区分。
如JAK2V217F阳性，有利于IMF和各种继发性MF鉴别。慢性感染(主要是结核病)、骨髓转移癌均可并发MF，进行JAK2V217F检测至少可和半数的IMF鉴别。
JAK2V217F检测用于PV 、ET及IMF间的鉴别价值有限，主要仍应根据临床上哪一系血细胞增多为主进行判断。PV 、ET二者均可有血小板增多，有时ET患者的红细胞也可增多，如红细胞增多为主时则诊断为PV，而血小板增多为主时则考虑为ET。
由于相当部分的PV和ET患者均可进展为MF，因此，判断为IMF抑PV或ET的晚期往往甚为困难。以往PV和ET的病史是主要的鉴别点，然以MF为主要表现的PV或ET几乎难以和IMF区分。
4.JAK2V217F阳性和阴性ET的特点：
已发现JAK2V217F阳性的ET更类似于PV，其血液红细胞和白细胞数水平较高，骨髓增生更明显，静脉血栓形成及转化为PV的可能更大，对羟基脲治疗也更为敏感。故有人提出JAK2V217F阳性ET是一种隐性PV。
JAK2V217F阴性的ET，常有脾肿大，骨髓巨核细胞发育不良，可有细胞遗传学异常，容易转化为白血病或MF。
5.JAK2V217F阳性和阴性 IMF的特点：
JAK2V217F阳性的IMF患者输血需求量较低，血白细胞数较高，与K2V217F阳性的ET的特征相似。文献报告，JAK2V217F阳性的IMF生存期较短，转化为白血病的风险较高，但此结论尚未被公认。
发表于 2020-4-15 11:48:27
