遗传性血小板减少症，遗传性血小板减少症是由于遗传因素导致血小板数量减少、血小板功能异常的一种疾病，可以分为三种类型，多于儿童期即出现明显的血小板减少，主要表现为黏膜出血、鼻出血、皮肤瘀斑、牙龈出血、消化道出血、颅内出血以及外伤或外科手术后出血不止，也可伴有神经性耳聋、白内障、肾炎、湿疹、免疫缺陷。
治疗上主要是预防出血，避免应用损害血管功能的药物，造血干细胞移植可以根治。
遗传性血小板减少症（HT）:
是一组临床表现差异较大的遗传性疾病，由基因突变引起，可仅表现为不同程度的血小板减少，也可同时存在白细胞、红细胞的异常，和（或）合并骨骼等畸形。这类病人，有的出血倾向并不明显，但部分病人可能发生严重出血而危及生命。
发生在婴幼儿时期的血小板减少症，需要排除先天性和非特异性遗传性血小板减少症，这些患儿极易被漏诊或误诊为免疫性血小板减少性紫癜（ITP）,从而接受肾上腺皮质激素甚至免疫抑制剂治疗。 遗传性血小板减少症有哪些特征呢？
1、出生后即出现血小板减少；
2、很长时间内血小板计数稳定，但可能受感染等因素的影响而波动；
3、密切的家族史：如父母、兄弟姐妹等有血小板减少史；
4、外周血涂片可见体积巨大或是体积减小的血小板；
5、对ITP常规治疗如肾上腺皮质激素、静脉注射大剂量免疫球蛋白等无反应。
如何进行检查诊断？
分子学检查对诊断很重要，通过相关的基因突变分析，结合患儿的临床表现，部分患儿可以做出明确的诊断。但是，由于引起一种疾病的基因突变有许多种，某些基因突变又能引起多种疾病，虽然基因突变筛查能检测出多种突变，但能确定诊断的并不常见，事实上，很多基因异常改变没有临床意义。
治疗：
1、遗传性血小板减少症的首要治疗是预防出血：避免应用任何损害血小板功能的药物，避免齿龈出血等。
2、许多遗传性血小板减少症没有或仅轻度出血，因此仅在有出血表现时，或是外科手术、侵入性操作、生育时需要医学干预。
3、出血的治疗：主要是血小板输注。
4、近年来，口服血小板生成素（TPO）受体激动剂为某些疾病类型提供了一个新的可能，如：MYH9相关的血小板减少症、WAS等，起到止血作用。
5、造血干细胞移植能够恢复正常巨核细胞的功能，到达治愈的目的。
发表于 2021-1-24 10:03:46
