扎某，男，35岁，藏族
临床诊断
阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）
病情病史回顾
1、2015年6月，突然脸色、嘴唇发白，头晕无力，几乎不能支撑体力劳动，当地医院诊断为“感冒”。2015年底因为再次疲倦乏力、心累心慌而在某当地医院按照“结核病”而进行过诊断性抗结核治疗28天。
2、2016年7月，头晕心累、全身无力明显加重，面色愈加苍白，到成都某医院急诊科检查，发现重度贫血（血红蛋白:56克/升，正常范围：130~175克/升），该医院诊断为“贫血”，输血治疗出院，并未找到病因。
3、2017年10月，再次头晕、心累、无力，面色苍白，成都某医院检查，再次重度贫血（血红蛋白:45克/升），乳酸脱氢酶：1746U/L，考虑“多发性骨髓瘤”。
4、2017-10-20来我院住院检查，查血仍然重度贫血：血红蛋白:44克/升，乳酸脱氢酶 1210 U/L，直接抗球蛋白试验阳性（代表有溶血现象），反复查小便隐血阳性，清晨起床时小便颜色呈酱油样，白天小便颜色逐渐变淡。
确诊论据：CD55阴性粒细胞/总粒细胞 91%，CD59阴性粒细胞/总粒细胞 90%，CD55阴性红细胞/总红细胞 38%，CD59阴性红细胞/总红细胞 36%。
最终诊断：阵发性睡眠性血红蛋白尿。
给予激素口服治疗后出院，嘱咐扎先生出院后定期复查血常规以及CD55、CD59，并定期到血液科专科门诊调整药物用量，不可自行停药。 现患者门诊复查血常规提示血红蛋白已升至正常范围。
案例分析思考及总结
1、贫血很容易被大家忽略，因为如果贫血是唯一的指标，其它检查正常而没有典型症状时，一般不容易发现。如果发生在中老年人，容易被认为是衰老现象、身体状况下降造成。而青壮年的贫血由于年轻身体代偿机制较好、年轻耐受性好而更容易忽略。实际上，患者2015年开始的贫血可能就是本次诊断的疾病，阵发性睡眠性血红蛋白尿，只是通过简单的输血而缓解了，但由于治标不治本而没有从根本上解决贫血的问题。
2、贫血是很多疾病的早期表现，或者说是最初表现。轻度贫血由于症状不重、人体有一定的耐受性而不会重视，普通百姓也没有习惯查血，也就是最普通的血常规检查。只要查血，血常规就能发现贫血，无论是轻度还是中、重度贫血。
贫血都有背景疾病，肿瘤、自身免疫性疾病、血液病，甚至结核病都可能以贫血作为首发表现。而血液科的很多疾病都会在初期有贫血，而且可能是唯一表现而发病，如白血病、骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、再生障碍性贫血，在疾病的早期、发病期都可能有贫血。
需要强调的是，贫血非常非常复杂，只有血液科能够对贫血有较为充分的分析、排查与诊断。有了贫血，最好到血液科进行相关的检查、治疗。对于长期不明原因的贫血，应该反复追踪、定期检查，仅仅是简单的输血对症支持治疗是不够的。
3、阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH)，可以是以贫血为最早的表现。实际上，它是造血干细胞PIG-A基因突变引起的后天获得性的良性克罗恩病。常见症状：.贫血、血红蛋白尿（典型的血红蛋白尿呈酱油或浓茶色。一般持续2～3天，不加处理自行消退，重者1～2周，甚至持续更长时间）、出血、黄疸、肝脾肿大。主要的治疗是激素，不常规补铁。
发表于 2020-5-14 14:28:16
发表于 2021-6-8 22:49:21
